Genetik Hastalıklar ve Tanı

Bebeğin sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü testtir. Bu tetkik türü anne kanında bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test sadece annenin kolundan alınan bir kan örneğinin tahliliyle sonuç alınır, bebeğin kendisi için böylece bir risk oluşmaz.

Üçlü ve Dörtlü Test Nedir?

Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve merkezi sinir sistemi sakatlıkları yani nöral tüp defektleri isimli sakatlıklardır. İstatistik bilgilere göre yenidoğan bebeklerde bu üç grup hastalığın bütün sakatlıklar içinde görülme sıklığı yaklaşık olarak %80’dir. Bu sağlık sorunlarının tanısı için gerekli olan hormon tetkikleri üçlü test için BhCG (gebelik hormonu), estriol (bir çeşit gebelik hormonu) ve bebeğin merkezi sinir sisteminden salgılanan Alfa Feto Protein (AFP) olarak bilimsel çalışmalar sonucunda belirlenmiştir.

Dörtlü test yapılmak istenirse bu üç hormon yanında ayrıca İnhibin A denilen hormon tetkiki yapılarak testin gücü artırılmaya çalışılır. Annenin kolundan kan alınır ve sonuçların değerlendirilmesi için ayrıca gebelik süresi, annenin yaşı ve vücut ağırlığı, birlikte başka hastalıkların bulunması yanında bazı risk faktörleri de göz önünde bulundurulur.

Daha önceden sakat çocuk doğurmuş veya ailesinde doğuştan sakatlıklar olan, yaşı 35’den fazla olan, gebelik sırasında zararlı olabilecek ilaç kullanan, çok yüksek ve uzun süreli ateşli hastalık geçiren ve radyasyona maruz kalan veya şeker hastalığı olan kadınlar riskli grup içinde kabul edilir. Zaman içinde teknolojik yenilikler testin yapılmasını kolaylaştırdı ve testin güvenilirliği arttı, artık üçlü veya dörtlü bütün kadınlar için yaptırılması önerilmektedir. Bu testler 15 ve 20 gebelik haftaları arasında yapılabilir fakat testin hassasiyeti özellikle 16-18 haftalık gebelik döneminde çok yüksektir.

Üçlü Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Bu testin sonucu tıpta tanı için kullanılan diğer birçok teste benzemeyen biçimde risk durumunu gösteren bilgilerden oluşur. Örneğin basit bir kan sayımında bir kan ölçümü sonucu yazar ve sağlıkçı olmayan kişiler bile çoğu kez bu değerin normal veya düşük olduğunu anlayabilir. Bu testlerin sonucunda ise yukarıda bahsettiğimiz hormon düzeyleri için ortalama değerler ve üç hastalık grubunun görülme olasılığına air bir oran elde edilir.

Çok fazla açıklamaya gerek yok sanıyorum, dünyada ve doğal olarak insan sağlığında hiç bir durumun gelişme olasılığı sıfır değildir. Test sonuçlarında gebe kadının değerleri yanında toplumda aynı durumda olan normal gebe kadınların değerleri ile karşılaştırılır. Örneğin Down sendromu riski 1/800 yazıyorsa bunun anlamı test yapılan gebe kadın gibi aynı yaş, gebelik haftası veya kilodaki 800 gebe kadından sadece birinin bebeğinde doğumdan sonra Down sendromu görülmüş olduğunu anlarız.

Hastalık Riski Yüksek Çıkarsa

Bazen test sonucunda elde edilen bir olasılık oranı çok yüksek örneğin 1/100 gibi bir değer bulunur. Fakat risk yüksek çıksa da ilgili hastalık grubu hakkında kesin tanı için yeterli değildir. Testte Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu için yüksek değer varsa kesin tanı için amniyosentez ile elde edilen sıvıda bebeğe ait hücrelerdeki kromozomların sayısına bakılır. Kromozom tetkiki sonucunda Edwards veya Down sendromu kesin tanısı konursa ailenin kararına göre gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

Testin risk oranı nöral tüp defektleri (NTD) için artmış bulunursa bu hastalık grubunun kesin tanısı için gelişmiş bir ultrason ile deneyimli bir uzmanın anne karnındaki bebeğe bakması gerekli olacaktır. NTD sakatlıkları grubunda bazen üçlü veya dörtlü test yapmadan ultrason ile gebeliğin ilk aylarında bile kesin tanı konabilir. Ultrason yapılarak nöral tüp defekti tanısı kesinleşirse bu sakatlığın bebeğin sağlık durumuna ve doğduktan sonraki yaşantısına etkileri anlaşılmaya çalışılır. Bazı durumlarda bebeğin doğmasına izin verilebilir, doğumdan sonra gerekirse ameliyat yapılarak sorun çözülmeye çalışılır. Yaşamla bağdaşmayacak kadar ağır merkezi sinir sistemi sakatlıklarında gebeliğin büyümesi beklenmeden sonlanmasına karar vermek gerekebilir.

Bu arada eklememiz gereken bir konu da üçlü test sonuçlarına göre risk düşük çıktığı halde bazı bebeklerde yukarıda bahsettiğimiz sakatlıklar görülebilmesidir. Bu durum çok şaşırtıcı değil, bu test zaten riskleri gösteren tarama testidir, hiçbir zaman bir hastalığın kesinlikle olmadığını göstermez. Kesin tanı ancak amniyosentez sonrası yapılan kromozom analizi ile konulur. Bunun yanında üçlü veya dörtlü test bu üç sakatlık dışında bebeklerde görülen diğer sakatlıklar açısından bilgi vermez.

Son yıllarda kullanımı yaygınlaşan serbest fetal DNA testi, annenin kanında bebeğe ait kromozomların yakalanması ile sonuç elde edilen bir tarama testidir. Elde edilen sonuçlara bakılırsa bu test ikili test ve üçlü / dörtlü testin verdiği sonuçlara göre daha güvenilir durumdadır. Gelecekte görünen, bu test diğer tarama testlerinin yerine geçecek, fakat yine de koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez gibi kesin tanı için kullanılmayacak. Bu test çok daha doğru sonuçlar veriyor ama tek sorun fiyatının oldukça yüksek olması, şimdilik.Son