Genetik Hastalıklar ve Tanı

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz.

Üçlü ve Dörtlü Test Nedir?

Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar yani nöral tüp defektleri isimli sakatlıklardır. İstatistiksel bilgilere göre yenidoğan bebeklerde bu beş hastalığın bütün sakatlıklar içinde görülme sıklığı yaklaşık olarak %80’dir.

Bu sağlık sorunlarının tanısı için bilimsel çalışmalar sonucunda üçlü test için gerekli olan hormon tetkikleri, BetahCG (gebelik hormonu), estriol (bir çeşit gebelik hormonu) ve bebeğin merkezi sinir sisteminden salgılanan Alfa Feto Protein (AFP) olarak belirlenmiştir. Üçlü testin tanısal gücünün artırılması için bu üç hormon yanında ek olarak “İnhibin A” denilen hormon tetkiki yapılabilir buna “dörtlü test” adı verilir.

Bu testler 15 ve 20 gebelik haftaları arasında yapılabilir fakat testin hassasiyeti özellikle 16-18 haftalık gebelik döneminde çok yüksektir.Üçlü veya dörtlü testin sağlıklı olarak yapılabilmesi için gebeliğin 16-18 haftalık döneminde annenin kolundan kan alınır. Hormon düzeyi sonuçlarının değerlendirilmesi için ayrıca gebelik süresi, annenin yaşı ve vücut ağırlığı, birlikte başka hastalıkların bulunması yanında bazı risk faktörleri de göz önünde bulundurulur. Sonuçların değerlendirilmesi, ikili test için olduğu gibi, özel bir bilgisayar yazılımı ile yapılır ve yukarıda bahsettiğimiz hastalıkların ortaya çıkma riskini gösteren bilgiler elde edilir.

Daha önceden genetik hastalığı olan bebek doğurmuş, ailesinde doğuştan sakatlıklar olan, yaşı 35’den fazla olan, gebelik sırasında zararlı olabilecek ilaç kullanan, çok yüksek ve uzun süreli ateşli hastalık geçiren, radyasyona maruz kalan veya şeker hastalığı olan kadınların bebeklerinde yukarıda bahsettiğimiz hastalıkların görülme riski artmış olarak kabul edilir. Zaman içinde teknolojik yenilikler nedeniyle bu testlerin güvenilirliğinin artması ve yapılmasınının kolaylaşması yüzünden bütün gebe kadınlar için üçlü veya dörtlü test yaptırılması önerilir. Bu değişime rağmen üçlü veya dörtlü test bir tarama testidir ve bir hastalık için kesin tanı koydurmaz,

Üçlü Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

Bu testin sonucu tıpta tanı için kullanılan diğer birçok teste benzemeyen biçimde risk durumunu gösteren bilgilerden oluşur. Örneğin basit bir kan sayımında bir kan ölçümü sonucu yazar ve sağlıkçı olmayan kişiler bile çoğu kez bu değerin normal olduğunu anlayabilir. Bu testlerin sonucunda ise yukarıda bahsettiğimiz hormon düzeyleri için ortalama değerler ve üç hastalık grubunun görülme olasılığına air bir oran elde edilir.

Dünyada gördüğümüz biyolojik olaylarda ve doğal olarak insan sağlığında hiç bir durumun gelişme olasılığı sıfır değildir. Test sonuçlarında gebe kadının değerleri yanında toplumda aynı durumda olan normal gebe kadınların değerleri ile karşılaştırılır. Örneğin Down sendromu riski 1/800 yazıyorsa bunun anlamı test yapılan gebe kadın gibi aynı yaş, gebelik haftası veya kilodaki 800 gebe kadından sadece birinin bebeğinde doğumdan sonra Down sendromu görülmüş olduğunu anlarız. Elde dilen bu oran diğer sağlıklı gebe kadınların bebeklerinde görülen oran ile karşılaştırılarak sonuç elde edilir.

Hastalık Riski Yüksek Çıkarsa

Bazen üçlü veya dörtlü test sonucunda elde edilen sonuçta bazen sağlıklı bebeklerin oranına göre yüksek bir değer bulunur. Fakat testin sonucunda yüksek bir risk oranı çıksa da bu bilgi ilgili hastalığın kesin tanısı için yeterli değildir. Testte Down sendromu, Edwards sendromu veya Patau sendromu için dikkat çekici biçimde yüksek bir değer varsa kesin tanı için amniyosentez yapılmalıdır. Amniyosentez ile elde edilen sıvıda bebeğe ait kromozomların sayısının tetkiki sonucunda genetik hastalıklar için kesin tanı konulursa ailenin kararına göre gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

Testin risk oranı nöral tüp defektleri (NTD) için artmış bulunursa bu hastalık grubunun kesin tanısı için gelişmiş bir ultrason ile deneyimli bir uzmanın anne karnındaki bebeğe bakması gerekli olacaktır. NTD sakatlıkları grubunda bazen üçlü veya dörtlü test yapmadan ultrason ile gebeliğin ilk aylarında bile kesin tanı konabilir. Ultrason yapılarak nöral tüp defekti tanısı kesinleşirse bu sakatlığın bebeğin sağlık durumuna ve doğduktan sonraki yaşantısına etkileri anlaşılmaya çalışılır. Bazı durumlarda bebeğin doğmasına izin verilebilir, doğumdan sonra gerekirse ameliyat yapılarak sorun çözülmeye çalışılır. Yaşamla bağdaşmayacak kadar ağır merkezi sinir sistemi sakatlıklarında bebeğin büyümesi beklenmeden gebeliğin sonlanmasına karar vermek gerekebilir.

Bu arada eklememiz gereken ve unutulmaması gereken bir konu da üçlü veya dörtlü test sonuçlarına göre risk düşük çıktığı halde az sayıda bebekte yukarıda bahsettiğimiz sakatlıkların görülebilmesidir. Bu durum çok şaşırtıcı değildir, bu test zaten riskleri gösteren tarama testidir, hiçbir zaman bir hastalığın kesinlikle olmadığını göstermez. Genetik hastalıklar için kesin tanı ancak amniyosentez sonrası yapılan kromozom analizi ile konulabilir. Bunun yanında günümüzde yapılan uygulamaya göre üçlü veya dörtlü test bu üç genetik hastalık dışında bebeklerde görülen diğer sakatlıklar açısından bilgi vermez.

Son yıllarda kullanımı yaygınlaşan serbest fetal DNA testi, annenin kanında bebeğe ait kromozomların yakalanması ile sonuç elde edilen bir tarama testidir. Elde edilen bilimsel sonuçlara bakılırsa bu test ikili test ve üçlü / dörtlü testin verdiği sonuçlara göre daha güvenilir durumdadır. Gelecekte serbest fetal DNA testi diğer tarama testlerinin yerine geçecek gibi görünmekte, fakat yine de koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez gibi kesin tanı için kullanılamayacaktır. Serbest fetal DNA testi ile genetik hastalıklar için üçlü veya dörtlü teste göre çok daha doğru sonuçlar elde edilmektedir. Fakat serbest fetal DNA testi fiyatının oldukça yüksek olması yüzünden her gebelikte kullanılmasını mantıklı değildir.Son