Genetik Hastalıklar ve Tanı

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır.

Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Bu hastalığın bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde olduğu gibi iki tanedir fakat bunlardan biri üzerine eklenen bir başka kromozom nedeniyle (translokasyon) büyüklüğü fazladır. Bu ikinci tür ailesel bir geçiş gösterebilir. Üçüncü Down sendromu türünde ise bebeğin sadece bazı hücrelerinde üç adet 21. kromozom bulunur, bu en hafif belirtileri olan türdür. Üçüncü türde etkilenmiş hücre oranı azaldıkça bebeğin sahip olduğu sendrom belirtileri de azalacaktır.

Down Sendromu Belirtileri

Down Sendromu Çocuk
Down Sendromu olan çocuk

Bu sendromda yeni doğan bebeklerin yüz biçimi ve avuçlarının içinde sadece bir yatay çizgi olması durumu ilk belli eden belirtiler olabilir. Down sendromu olan bebeklerin tipik olarak göz kapakları çekik, kulak düzeyleri düşük, çeneleri küçük, boyunları kısa ve burunları basık görünümdedir.

Bebekler büyüdükçe gelişmede ve zekadaki gerilik belirgin olmaya başlar. Çocukların yaşı ilerledikçe duyduğu sözleri anlamaya başlayabilir fakat konuşmada zorluk çeker. Down sendromu ile birlikte sara (epilepsi), gözde katarakt veya şaşılık, tiroid hastalıkları, kulak iltihapları, işitme kaybı ve kalp yapısında doğuştan bozukluklar olabilir.

Down Sendromu Tanı Yöntemleri

Down sendromu yenidoğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalık olduğu için birçok tanı yöntemi vardır. Doğum öncesinde ultrason ile yapılan ense kalınlığı ve burun kemiği ölçümü, kan testi olarak ikili test, üçlü veya dörtlü test tanı için kullanılan tarama testleridir. Günümüzde ayrıca serbest fetal DNA testi denilen daha karmaşık fakat daha güvenilir bir tarama testi tanıya yardımcı iyi bir seçenektir.

Doğum öncesi dönemde kesin tanı için koryonik villus örneklemesi (Chorion Villus Sampling, CVS) veya amniyosentez yöntemleri kullanılabilir. Bu yöntemler tarama testlerinde sonuçlar Down sendromu olma olasılığını yüksek gösterirse tercih edilmelidir. CVS yönteminde bebeklerin plasentasından hücre örneği alınıp genetik test yapılır. Amniosentez yönteminde bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak kromozomların sayısına bakılır.

Doğumdan hemen sonra çoğunlukla bebeğin yüzünün görünüşü ve vücudundaki özel farklılıklar çocuk hastalıkları uzmanı tarafından farkedilir ve genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Yenidoğan bebeklerde genetik test yapılması hem kolay hem de tamamen zararsızdır.

Bebekte Down Sendromu Varsa

Özellikle sağlam ve sendromun etkilediği hücrelerin karışık olduğu tipinde çocuklar sosyal yaşantıya ayak uydurabilir ve eğitimle basit işleri yapabilir. Down sendromu olan çocuklar da bütün çocuklar gibi, iyi bir ev ortamı, arkadaş çevresi, uygun bir çalışma seçeneği ve sosyal destek olursa topluma beklenenden daha iyi bir uyum sağlayacaktır.

Down sendromunun kesin tedavisi yoktur. Bu çocuklar sağlık açısından daha sık kontrol edilmelidir. Down sendromunda görme ve duyma bozuklukları, zatürre, orta kulak iltihabı, kalp ve tiroid bozuklukları gibi hastalıklar daha sık görülür, bu yüzden uyanık olunmalıdır. Yetişkin yaşa gelen Down sendromu olan bireylerde erken bunama (demans) görülebilir.Son