Genetik Hastalıklar ve Tanı

Koryonik villus örneklemesi, anne karnında bebeği besleyen organ olan plasentadan örnek alınarak genetik inceleme yapılmasıdır. Bu test, doğum öncesi dönemde genetik hastalıkların kesin tanısını koymak macıyla yapılan testlerden biridir.

Koryonik villus örneklemesi (İngilizce Chorionic villus sampling, CVS) testi, gebeliklerde tarama testi olarak kullanılan ikili test sonuçlarının yüksek riskli çıkması veya anne-babanın yüksek riskli sınıfa dahil olması yüzünden yapılır. Bu test genel olarak 10-12 haftalık gebelik döneminde yapılır, erken yapıldığı için gebeliğin geleceği konusunda karar vermek için daha uzun bir zaman elde elde edilmiş olur.

Koryonik Villus Örneklemesi Yapılma Yöntemi

Koryonik Villus Örneklemesi
Koryonik Villus Örneklemesi. Ultrason yardımıyla gebeliğe ve bebeğe zarar vermeden plasenta bulunur. Alınan örnekte genetik test yapılır.
İkili test özellikle Down sendromu riskini gösterdiği için koryonik villus örneklemesi ile pratikte çoğunlukla Down sendromu için kesin tanı konulur. Fakat anne ve baba yüksek riskli grupta ise bu test ile istenirse Edwards sendromu veya Patau sendromu gibi birçok genetik hastalık araştırılabilir. Testin yapılması için ultrason rehberliği ile annenin karnından veya rahim ağzından özel bir iğne veya kateter ile girilerek bebeğin plasentasından doku örneği alınır. Alınan örnek üzerinde genetik yapı bozuklukları araştırılır ve tanı konmuş olur.

Riskler ve Sınırlamalar

Koryonik villus örneklemesi araştırılan genetik hastalıklar için kesin tanı koydurduğu için önemli bir testtir. Fakat bu test bebeğin plasentasından örnek alınarak yapıldığı için % 1-2 gebelikte düşüğe neden olabilir. Bunun yanında bebeğin etrafındaki su kesesine zarar verebilir ve bu konuda risk yaratabilir. Annenin kan grubu Rh(-) ve babanınki Rh(+) olan yani kan uyuşmazlığı olan ailelerde testten sonra uygun dozda aşı yapılmalıdır. Bu test çok nadiren rahim içinde veya bebeğin etrafındaki dokularda iltihap yapabilir.

Koryonik villus örneklemesi testi ile sadece genetik hastalıklarda kesin teşhis konulabilir. Bu durumda yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalık olan Down sendromu erken dönemde tanısı için çok işe yarayacaktır. Bu test genetik özelliği olmayan hastalıklar, örneğin nöral tüp defektleri, açısından yararlı olmayacaktır. Önceden doktor tarafından bu hastalıkların belirlenmesi koşuluyla bütün genetik hastalıklar için tarama yapılabilir. Böylece test sonucunda bebeklerde olabilecek yaklaşık 200 genetik hastalığın hepsi için bilgiler değil, daha önceden görülme şansı yüksek olarak belirlenmiş genetik hastalıklar için bilgi elde edilmiş olur.Son