Genetik Hastalıklar ve Tanı

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir.

Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir.

Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki sıvıdan (amniotik sıvı) tanı için yeterli olacak kadar miktarda örnek alınması biçiminde yapılır. Amniyosentez işlemi sırasında ilk olarak bebeğinizin duruşu ve plasentanın yerleşimi ultrason ile bakılır.

Amniyosentez işlemi yapılacak yere karar verildikten sonra önce mikropları öldüren bir ilaç ile temizlik yapılır ardından bu yere bölgesel uyuşukluk (lokal anestezi) sağlayacak küçük bir iğne ile uyuşturucu yapılır. Bu hazırlıktan sonra ultrason ile bakmaya devam ederek özel bir iğne ile bebeğe ve plasentaya uzak bir bölgeden rahmin içine girilir. Böylece alınan sıvı örneği hızlıca genetik test yapılacak laboratuara gönderilir.

Amniyosentez Sonucu

Amniyosentez ile doktorunuzun önerdiği, bebeğiniz için görülme riski yüksek genetik hastalıklara ait bilgi elde edilir. Bu test ile Down sendromu, Patau sendromu veya Edwards sendromu gibi genetik hastalıkların kesin tanısı belli olacaktır.

Bu yöntem ile günümüzde artık çok kullanılmasa da bebeğin akciğer gelişimi, cinsiyeti, kan uyuşmazlığı durumunda etkilenme derecesi veya olası bir iltihap hastalığı hakkında bilgi elde edilebilir.

Amniyosentez Yönteminin Riskleri ve Kısıtlamalar

Yenidoğan bebeklerde görülebilecek 200 kadar genetik hastalık vardır. Amniyosentez veya başka bir yöntem ile bir defada bütün bu genetik hastalıkların tanısını koymak olanaksızdır. Bu test ile ayrıca genetik hastalıkların ağırlık derecesi saptanamaz.

Amniyosentez testi bir cerrahi yöntemdir ve çok az da olsa gebelikte düşüğe neden olabilir. Bunun yanında nadir olarak bebeğin etrafındaki sıvıda iltihap veya dokularda kanamaya neden olabilir. Eğer annenin kan grubu Rh(-) ve babanın kan grubu Rh(+) ise kan uyuşmazlığı hastalığının engellenmesi için aşı yapılması gerekli olacaktır.

Amniyosentez işlemi sonrasında bir kaç gün evde yatak istirahati ve cinsel ilişkiden kaçınma önerilir. Bir kaç gün süre ile çok şiddetli olmayan karın ağrısı görülebilir. Kanama, su gelmesi veya önemli başka bir belirti olursa zaman geçirmeden sizinle ilgilenen uzmana danışmanızı öneririm.Son