Genetik Hastalıklar ve Tanı

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır.

Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür.

Patau Sendromu Belirtileri

Patau Sendromu
Patau Sendromu – Derin yarık damak-dudak

Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal bozukluk görülecektir. Bu bebeklerde öncelikle zihinsel ve gelişimsel bozukluk görülebilir. Patau senromunda bebeklerde başın küçük olması, zeka geriliği, gelişme bozukluğu, gözlerde hastalıklar, bel kemiğinde yapı bozuklukları (spina bifida), parmak sayısının fazla olması (polidaktili), göbek deliğinden bağırsakların çıkması (omfalosel), yarık damak ve dudak, cinsel organlarda yapı bozuklukları, kalp ve böbrek sakatlıkları, kalbin sağda olması ve göbek kordonunda iki damar olması gibi durumlara sık rastlanır.

Patau Sendromunda Erken Tanı Çok Önemlidir

Bu sendrom bebeklerde anne karnında düşüklere neden olabilir. Bunun yanında gebelik doğuma kadar devam ederse bebekte çok sayıda sakatlık görülecektir. Bu durumda erken tanı çok önemlidir, bunun için ikili test, üçlü veya dörtlü test ve dikkatli yapılan ultrason bize çok bilgi verecektir. Son zamanlarda yaygınlaşan serbest fetal DNA testi tanı için yardımcı olacaktır. Bu tahlillerin sonucunda yüksek riskli bir durum ortaya çıkarsa koryonik villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez ile kesin tanı konulur.

Bebekte Patau Sendromu Varsa

Bu sendromda görülen sakatlıkların çoğu yaşamla bağdaşmadığı için bebeklerin büyük çoğunluğu doğumdan sonraki ilk bir yıl içinde kaybedilir. Özellikle bazı hücrelerde normal kromozomların olduğu tipte (mozaikizm) bebeklerin daha uzun yaşadığı hatta erişkin yaşa geldiği görülebilir. Bebeğin uzun yaşama şansının olduğu durumlarda, sağlık durumunun gelecekte daha iyi olması için mevcut sakatlıkları düzeltecek ameliyatlar ile sorunlar çözülmeye çalışılır. Örneğin kalpteki delik, yarık damak ve dudak veya fazla parmak olması ameliyatla düzeltilebilir. Yaşamla bağdaşmayacak bir durum kesinleşirse ailenin onayını alarak gebeliğin kürtaj veya başka bir müdahale ile erken sonlandırılması düşünülebilir.Son