Genetik Hastalıklar ve Tanı

İkili test gebeliğin 11 ile 14 haftalık dönemi içinde bebeğin sağlık durumu, özellikle Down sendromu riski konusunda bilgi veren bir tarama testidir. İkili test annenin kolundan kan alınarak yapılır böylece gebelik ve bebek için tehlikesizdir.

İkili test, Down sendromu (Trizomi 21) ve Edwards sendromu (Trizomi 18) isimli gebelikte en sık görülen iki kromozom hastalığa ait riski gösterir. Bu testin sonucunun elde edilmesi için gebe kadınlarda öncelikle beta-HCG (bHCG) ve PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A) düzeylerine bakılır. Bu hormon düzeyleri başka risk faktörleri annenin yaşı, bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği ölçümü gibi başka verilerle ve düzeltme gerektiren bilgiler ile birlikte değerlendirilir.

İkili Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi

İkili Test Sonuç Belgesi
İkili Test Sonuç Belgesi – Büyütmek için resme tıklayın.

Bu testlerin sonuçları ve diğer bilgiler özel bir bilgisayar yazılımı ile değerlendirilir ve hastalıklar hakkında risk değerleri ile grafikler elde edilir. Sonuç belgesinde bize verilen bilgileri çok dikkatli olarak değerlendirmemiz gerekir. İlk ve en önemli unutulmaması gereken konu ikili testin bir tarama testi olduğudur, yani bu test bir hastalığın kesin olarak varlığını kanıtlamaz. İkili test bir tarama testi olduğundan sonuç belgesinde sayı olarak hastalıkların olma riskini görürüz. Bu durum biraz kafa karıştırıcı olabilir ama yine de ikili test özellikle Down sendromu konusunda yeterli bir biçimde uyarı sağlar. Yanda örnek bir sonuç belgesi görüyorsunuz.

Kesin Tanı İçin

İkili test sonuç belgesinde bir hastalık için yüksek bir risk ortaya çıkarsa bunun başka kesin sonuç sağlayan yöntemlerle kanıtlanması gereklidir. Riskin yüksek çıktığı durumlarda gebeliğin gelişimine göre Koryonik Villus Örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılabilir. Bu yöntemler ile alınan bebeğe ait DNA örnekleri ile kromozom analizi yapılır ve hastalığın varlığı kesinleşir.

Bu kesin sonuç doktorun ve ailenin karar vermesini kolaylaştıracaktır. Kromozom analizi ve ayrıntılı ultrason görüntüleri ile hastalığın gelecekte yani doğumdan sonra bebeğin sağlığına etkisi anlaşılmaya çalışılır. Sonuçta Down ve Edwards sendromlarının kesin tedavisi yoktur ve çoğu durumda bebeklerde ağır hastalıklara neden olurlar. Sağlık açısından çok kötü bir olasılık düşünülüyorsa ailenin de onayını alarak gebeliğin kürtaj veya başka tür müdahaleler ile erken sonlandırılması düşünülebilir.Son