Genetik Hastalıklar ve Tanı

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç adet olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır.

Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir.

Edwards Sendromu Belirtileri

Edwards Sendromu
Edwards Sendromu – Parmakların özel duruş biçimi

Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde bebekler genellikle kız olarak görülür, fakat doğan bebeklerin yaklaşık %90’ı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder.

Bu sendromda bebeklerde gelişme ve zeka geriliği yanında böbrek ve kalp yapı bozuklukları görülebilir. Bebeklerin başının çapı küçük (mikrosefali) olması, bağırsaklar göbek deliğinden dışarıda (omfalosel) olması, yarık damak ve yarık dudak, yemek borusunun gelişmemesi, ellerde ve ayaklarda biçim bozuklukları görülebilir.

Edwards Sendromunda Erken Tanı

Ultrasonda bebeğin etrafındaki suyun fazla olması veya bebeğin beyni içinde kistler görülmesi Edwards sendromu konusunda bir uyarı olarak kabul edilebilir. Bütün gebeliklerde ilk haftalarda tanı koyabilmek için ikili test, üçlü veya dörtlü test yapılmalıdır. Bu testlerde risk yüksek çıkarsa daha yüksek oranda sonuç verebilen serbest fetal DNA denilen tarama testi yapılabilir. Kesin tanı için bebeğin plasentasından örnek almak koryonik villus örneklemesi (CVS) veya bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek almak için amniyosentez yapılmalıdır.

Bebekte Edwards Sendromu Varsa

Bu sendromun kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların yaşam kalitesini artırmak için destek tedavileri yanında sakatlıklar için ameliyat yapılarak düzeltilmeye çalışılabilir. Örneğin yarık damak-dudak, kalpte delik olması ameliyatla düzeltilebilir.Son