Genetik Hastalıklar ve Tanı

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir.

Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti.

Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını beklemek gerekti ve 1973 yılında ABD’li doktor David Koffler ve arkadaşları dolaşımda serbest bulunan nükleik asit parçalarının bazı hastalıkların tanısında kullanılabileceğini kanıtladı. Böylece genetik hastalıkların tanısında doktorlara yardımcı olabilecek yeni bir yöntem ortaya çıktı.

Serbest Fetal DNA Testinin Yapılması

Kan TestiSerbest fetal DNA testi annenin kolundan kan örneği alınarak yapılır, böylece bu test anne ve bebek açısından tehlikesizdir. Anne karnındaki bebeklerin genetik hastalıkları tanısı konusunda yardımcı olan DNA parçacıkları bebeğin plasentası aracılığıyla anne kanına geçer. Gebeliğin başlamasıyla yedi haftalık dönemden itibaren anne kanında bebeğe ait DNA parçacıkları yakalanabilir. Fakat yakalanan DNA miktarının gereği kadar fazla olması ve hata payının azalması için gebeliğin onuncu haftasının beklenmesi gereklidir.

Bu test ile gebelikte çoğunlukla Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve Turner sendromu gibi sık görülen genetik hastalıklar için yapılır. Bunların yanında gerekli olduğu zamanlarda başka genetik hastalıklar ve hastalık nedeni olduğu bilinen genler de bu test ile taranabilir. Örneğin gebelik zehirlemesi (preeklampsi veya eklampsi) denilen hastalığın oluşma riskinin anlaşılması için bebekte SRY genine bakılabilir. Serbest fetal DNA testiyle kan uyuşmazlığı durumunda bebeğin kan grubu belli olabilir veya babalık testi yapılabilir.

Serbest Fetal DNA Testinin Önemi

Teknolojik gelişmeler sayesinde serbest fetal DNA testinin sonucu giderek daha kısa sürede elimize geçiyor, böylece doktorların ve ailenin eline karar vermek ve ileri tetkikler yapmak için daha uzun zaman geçmiş oluyor. Bunun yanında bu test giderek genetik hastalıkların riskini daha kesin bir biçimde göstermeye başladı ve maliyeti de çok azaldı. Bu gelişmelere rağmen bu test özellikle ikili test, üçlü/dörtlü test ve ayrıntılı ultrasonda şüpheli bir durum varsa yapılmalıdır.

Serbest fetal DNA testi, hala bir tarama testidir ve kesin tanı konulması açısından tamamen güvenli değildir. Genetik hastalıklara kesin tanı konulması için gerekli olduğu zamanlarda koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez yapılmalıdır. Fakat serbest fetal DNA testi sayesinde anne ve bebek açısından az da olsa bir risk taşıyan bu iki test giderek daha az sayıda yapılmakta.Son