Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir.

Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bozukluklar bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir.

Tanı Yöntemleri

Bebekte Nöral Tüp Defekti - Meningosel
Bebekte Nöral Tüp Defekti – Meningosel

NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle NTD grubundaki sakatlıkların tanısı ayrıntılı ultrason ile çoğu zaman kolay olur.

Bu sakatlık grubunun tanısında yardımcı olan bir diğer yöntem üçlü veya dörtlü test denilen tarama testidir. Bu test annenin kolundan alınan kan ile yapılır. Üçlü test hormon düzeyleri ve anneye ait risk faktörlerini değerlendirerek bize bir risk oranı sunar. Risk oranı NTD için yüksek görülürse amniyosentez ile daha kesin tanı için araştırma yapılabilir. Amniyosentez ile bebeğin etrafındaki sıvıdan alınan örnekte alfafetoprotein (AFP) düzeyi yüksek bulunması tanıya yardımcı olur.

Nöral Tüp Defektlerinden Korunma

Evet, bebeklerde bu sakatlıkların olmasını engellemek olanaklı. NTD durumunun beklenenden çok daha az görülmesi için özellikle gebe kadınların folik asit kullanması gereklidir. Folik asit bir vitamindir, yeşil sebzeler, turunçgiller, fasülye, bezelye ve mercimek gibi gıdalar içinde bulunur. Dünya Sağlık Örgütü’nün önerisine göre, gebe olan kadınlar için sadece gıdalar ile alınan folik asite güvenilmemeli, ayrıca düzenli olarak folik asit tabletlerini kullanmalıdır.

Düzenli kullanılan folik asitin bebeklerde NTD sakatlıklarını azalttığı kanıtlanmıştır. Bunun yanında folik asitin kadınlar tarafından bir gebelikten en az altı ay önce kullanılmaya başlanması bebekteki NTD riskini daha da azaltır. Kadınlar tarafından folik asit yaygın olarak kullanıldığı için yıllar içinde bütün dünyada NTD görülme oranı giderek azalmakta.

Bebekte NTD Saptanırsa

NTD sakatlıkları çok farklı sinir sistemi organlarını etkileyebilir ve hastalık derecesi çok değişik olabilir. Örneğin beynin içinde su toplanması durumu (hidrosefali) veya beynin olmaması durumu (anensefali) oluşursa bebeği anne karnında veya doğduktan sonra kaybedebiliriz. Belkemiğini etkileyen bir sakatlık ise bebeğin bacaklarında felce neden olabilir.

Bu farklı yerlerdeki veya derecelerdeki sakatlıklar yüzden tedavi için tek bir yöntem yoktur. Sadece sinir sistemine ait kemiklerde hafif bir açıklık olan durumlarda fazla sağlık sorunu olmayabilir. Bazı bebeklerde doğumdan sonra özel ameliyatlar ile sorunlar çözülebilir.Son