Genetik Hastalıklar ve Tanı

Turner Sendromu, cinsiyetle ilgili olan X kromozomunun tamamı veya bir parçasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan sadece kız çocuklarında görülen bir genetik hastalıktır. Bu kromozom eksikliği nedeniyle adet görmeme, çocuk olmaması ve gelişme bozuklukları gibi sorunlar görülür.

Turner sendromu her 4000 canlı doğumun birinde görülür, tamamen rastlantısal olarak oluşur, kalıtsal bir durum değildir ve bebeklerde görülme sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendrom, ilk defa 1938 yılında ABD’li hormon hastalıkları uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Böyle bebeklerde X kromozomu normalde olduğu gibi çift olmadığı için hücreler içindeki toplam kromozom sayısı 46 yerine 45 olacaktır. Bebeklerde tek X kromozomu olsa da vücutlarının anne karnındaki gelişmesi sırasında cinsiyet kız olarak oluşur. Bazı bebeklerde vücutlarındaki hücrelerin bazıları tek X kromozomu taşırken, bir kısmı normaldir yani iki X kromozomu taşır, buna “mozaikizm” denir. Mozaikizm olursa hastalığın yarattığı sorunlar daha az görülür.

Turner Sendromu İçin Tanı Yöntemleri

Turner sendromunda kısa parmaklar
Turner sendromunda kısa parmaklar

Tanı konulması bebek anne karnındayken, doğumdan sonraki günlerde veya çocuklukta yani gelişme çağında olabilir. Turner sendromu olan gebeliklerin %90 kadarı doğuma kadar düşük veya erken doğum ile sonuçlanır. Turner sendromunda bebeklerde ense kalınlığı ölçümü değerinde fazlalık vardır. Doğum öncesi dönemde yapılan ikili test ve üçlü/dörtlü test Turner sendromu riski için bilgi vermez. Fakat bu testlerinin sonucunda risk değeri yüksek bulunduysa ve bebekte ense kalınlığı artışı varsa Turner sendromu da düşünülmelidir. Doğum öncesi dönemde serbest fetal DNA testi ile kesine yakın tanı konabilir. Doğum öncesi dönemde Turner sendromu kesin tanısı için koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez yapılmalıdır.

Turner sendromu olan bebeklerde ilk bakışta dikkat çeken belirtiler, boyunda kısalık ve yele olması, kulakların seviyesinin düşük olması ve kısa boy olabilir. Bu sendromda öğrenme güçlü olabilir fakat çoğunlukla zeka geriliği görülmez. Biraz dikkatli bakınca bebeklerde el ve ayak parmaklarında kısalık ve şişlikler, alt çenenin küçük olması, yüzde kulakların düşük seviyede olması gibi diğer başka belirtiler de göze çarpabilir. Bebeklerde kalp ile büyük damarlarda ve böbreklerde yapı bozuklukları saptanabilir. Bir bebekte, daha öncesinde ultrason ve tarama testlerinde risk saptanmadıysa, doğum sonrasında bu belirtiler görülmesiyle hastalık hakkında bir şüphe oluşursa kesin tanı için genetik test yapılmalıdır.

Tedavi

Daha ileri yaşlarda bedensel gelişme geri kalmaya devam eder. Bunun yanında cinsel organlar ve işlevlerle ilgili normal gelişme devam etmez, örneğin memeler çok küçük kalacaktır. Bu kadınlarda adetler başlamaz, evlenseler de kendiliğinden çocuk sahibi olma olasılığı son derece azdır. Bu nedenle çocuk sahibi olmak isteyen ve kısırlık olan kadınlar başka bir kadından alınan yumurta ile çocuk sahibi olabilir. Turner sendromu olan kadınlarda yaşın ilerlemesiyle şeker hastalığı, yüksek tansiyon ve tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidi) görülebilir.

Turner sendromunun genetik bir hastalık olduğu için kesin tedavisi olanaklı değildir. Cinsel işlevlerin tam olarak olmasa da yeteri kadar başlaması için erken yaşlarda hormon yerine koyma tedavisi yapılabilir. Vücuttaki gelişme geriliği için büyüme hormonu tedavisi yapılması gerekebilir. Bu genetik durumla birlikte ortaya çıkan diğer sağlık sorunları da tedavi edilmelidir. Örneğin şeker hastalığı veya hipotiroidi için tedavi yapılabilir. Böylece Turner sendromu olan kadınların yaşam kalitesi artacaktır.Son