Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır.

Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir.

Pierre Robin Sendromu Neden Olur?

Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin nedeni belli değildir. Bir teoriye göre bu durum bebeğin 12-14 haftalık olduğu dönemde çene kemiğinin yerinden çıkıp büyümesinin durması nedeniyle ortaya çıkar. Farklı bir görüşe göre çene kemiğindeki gelişmenin duraklamasının nedeni çevresel veya genetik faktörlere bağlı olabileceği düşünülmektedir.

Pierre Robin sendromu bazı genetik bozukluklara birlikte daha sık görülmektedir. Pierre Robin sendromu ile birlikte Patau sendromu, Stickler sendromu, DiGeorge sendromu, fetal alkol sendromu ve Treacher Collins sendromu gibi genetik yapı bozuklukları sık görülür. Ayrıca 2, 4, 11 ve 17 sayılı kromozomlara ait yapısal sorunlarla birlikte bu sendromun sık görüldüğü saptanmıştır.

Pierre Robin Sendromu Belirtileri

Pierre Robin SendromuBelirtiler bu durumdan etkilenmiş çocuklar arasında çok farklılık gösterebilir. Çene kemiğinin küçük olması ve dilin geride kalması yenidoğan bebeklerde solunum ve beslenme sorunları ortaya çıkaracaktır. Bunun yanında bebeklerde orta kulak iltihapları, sağırlık, iç kulak yapısında sorunlar ve sinüslerde havalanma bozuklukları görülebilir. Çocukların yaşı büyüdükçe konuşma bozuklukları ortaya çıkabilir.

Pierre Robin sendromu olan çocuklarda görülen bazı belirtiler de vücudun diğer organlarına bağlıdır. Örneğin gözlerde görme bozuklukları, göz yaşı kanalının tıkalı olması, kalp yapı bozuklukları, eklemlerde aşırı esneklik, ellerde ve ayaklarda yapı bozuklukları ve bel kemiği hastalıkları görülebilir.

Pierre Robin Sendromu Tanısı

Doğum öncesi dönemde ultrason yapılarak çene kemiğindeki gelişme geriliği saptanabilir. Bu durumun kesin tanısı bir yapısal sorun olduğu için bebek doğduğu zaman yapılan ilk muayenesi sırasında olacaktır.

Pierre Robin Sendromu Tedavisi

Doğumdan hemen sonraki dönemde dilin geride olması nedeniyle nefes almada zorluk yaşanabilir ve bu yüzden bebeğin nefes borusuna bir tüp (endotrakeal tüp veya trakeotomi) takılması gerekebilir. Bunun yanında kulak hastalıkları ve yarık damak için cerrahi tedavi gerekebilir. Vakaların büyük bir çoğunluğunda bulunan çene kemiğindeki küçüklük ve dilin geride olması, çocuğun yaşı ilerledikçe çenenin büyümesi ile kendiliğinden düzelmeye başlayacaktır.Son