Genetik Hastalıklar ve Tanı

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur.

Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır.

DiGeorge Sendromu Neden Olur?

DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak görülebilir. Bu sendrom dünyada yaklaşık olarak her 5000 bebeğin birinde görülür.

DiGeorge Sendromu Belirtileri

DiGeorge Sendromu
DiGeorge Sendromunda yüz yapısı.

Bu sendromda bazı bulgular hemen doğumdan sonra görülebildiği gibi bazıları da ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir. Belirtiler bu sendrom yüzünden etkilenen organlara göre değişebilir. Bebeklerde özel bir yüz yapısı görülebilir; çenenin küçük ve geride olması, yüzde kulak seviyesinde düşüklük, göz kapaklarının dar olması ve gözlerin birbirinden uzak olması tipiktir. DiGeorge sendromu olan bebeklerde Pierre Robin Semdromu daha sık görülür.

Geç dönemde çıkan bulgular; böbrek hastalıkları, kalsiyum düşüklüğü, timus bezinin gelişmemesi, paratiroid bezinin az çalışması, ağır ruhsal hastalıklar, şizofreni, işitme kaybı, romatizma, kas gücünde zayıflık ve tiroid bezinin az çalışması (konjenital hipotiroidi) gibi durumlar olabilir.

DiGeorge Sendromu Tanısı

Bu sendromun kesin tanısı için genetik test yapılması yanında, kan sayımı, kan kalsiyum değeri ve bağışıklık sistemi hücre testleri kullanılır. Vücut yapısındaki bozuklukların saptanması için ultrason, damar yapısının gözlemlenmesi (anjiografi) ve manyetik rezonans (MR) görüntüleme yöntemleri kullanılır.

DiGeorge Sendromu Tedavisi

Bu sendromun kesin tedavisi yoktur fakat etkilenmiş organlar veya vücut parçaları için değişik yöntemler ile sorunlar azaltılmaya çalışılır. Örneğin kalsiyum ve hormon bozuklukları için ilaç tedavisi yapılabilir. Bunun yanında yarık damak veya doğuştan kalp hastalıkları için cerrahi tedavi gerekli olacaktır. Bu sendromdan etkilenmiş durumda olan ileri yaştaki çocuklara ayrıca psikolojik destek verilmesi uygun olacaktır.Son