Genetik Hastalıklar ve Tanı

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar.

Cri du chat sendromunda belirtiler etkilenmiş bebeklerde 5. kromozomun kısa kolunda eksiklik olması yüzünden ortaya çıkar. Bu sendrom çoğu zaman kalıtsal değildir, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat etkilenmiş bebeklerin %10 kadarında ailesel olarak yani taşıyıcı olan anne-baba yüzünden ortaya çıkabilir.

Epikantus
Epikantus

Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Doğum öncesinde şüpheli durumlarda koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılarak tanı konabilir. Görülme sıklığının bölgesel ve ırksal bir özelliği yoktur fakat kız bebeklerde biraz daha sık görülür.

Cri du chat Sendromu Belirtileri

Bu sendromda gelişme ve zeka geriliği, düşük doğum ağırlığı, baş çapında küçüklük (mikrosefali) ve kas gücünde zayıflık görülür. Bebeğin yüzünde de tipik bir görünüm vardır; kulak seviyesi düşük, gözler birbirinden uzakta (hipertelorizm) ve gözlerin buruna yakın kısmında deri katlantısı (epikantus) görülür. Etkilenmiş bebeklerde sık olarak kalpte yapı bozuklukları, kamburluk (skolyoz), görme ve işitme bozuklukları görülür.

Cri du chat Sendromu Tedavisi

Bu sendromun kesin bir tedavisi yoktur. Etkilenmiş bebeklerde ve çocuklarda belirtilere göre yaşam kalitesini yükseltici tedaviler yapılır. Örneğin fizik tedavi, çocukta kasların güçlenmesini ve oturma veya ayakta durma gibi davranışların daha kolay yapılmasını sağlar. Bunun yanında özel eğitim, konuşma tedavisi ve davranış tedavisi yapılmalıdır. Cri du chat sendromu olan bebeklerde önemli bir organ sakatlığı yoksa uygun bakım ve tedavi ile normal bir yaşam süresi görülebilir.Son