Genetik Hastalıklar ve Tanı

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür.

Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı.

Noonan Sendromu Neden Olur?

Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom ortaya çıkacaktır. Bu sendrom bazı çocuklarda annesi veya babası hasta değilse bile genlerde kendiliğinden olan bir değişiklik (mutasyon) nedeniyle ortaya çıkabilir.

Noonan Sendromu Belirtileri

Noonan Sendromu
Noonan Sendromu

Noonan sendromu olan kişilerde tipik bir yüz yapısı vardır, gözler arasındaki uzaklık fazladır, üst dudak ve burun arası daha uzundur, kulak seviyesinin düşüktür ve çene küçüktür. Boyun kısadır ve boynun her iki yanında deri katlantısı biçiminde “yeleler” görülür.

Bu sendromda büyüme hormonu eksikliği olmasından dolayı zaman geçtikçe çocukların vücut gelişmesi geride kalır. Bunun yanında omurga biçim bozuklukları (skolyoz), göğüs kafesinde çukurluk (kunduracı göğsü, pektus ekskavatum) veya kabarık göğüs (güvercin göğsü, pektus karinatum) görülebilir.

Kalpte sıklıkla akciğerlere kan taşıyan atardamar içindeki kapakçıkta daralma (pulmoner kapak darlığı) ve daha nadir olarak kalp kasında aşırı kalınlaşma (hipertrofik kardiyomyopati) görülebilir. Bazı kişilerde kan pıhtılaşmasında bozukluk vardır, deride morluklar ve yaralanmalar sonrasında uzamış kanama görülebilir.

Bu sendrom olan çocuklarda cinsel gelişim geç olur, erkek çocuklarda inmemiş testis (kriptorşidizm) görülebilir. Yetişkin yaştaki kadınlarda adetler ve doğumdan sonraki kanama fazla olabilir. Noonan sendromu olan kişilerde ilerleyen zaman içinde kan kanseri (lösemi) oluşma olasılığı fazladır.

Noonan Sendromu Tanısı

Bu sendromda kesin tanı tanımlayıcı bulguların görülmesi sonrasında genetik test yapılması ile ortaya çıkabilir. Bunun yanında kalp kapakçıkları için ultrason, pıhtılaşma bozuklukları için kan testleri yapılabilir.

Noonan Sendromu Tedavisi

Noonan sendromunda tedavi görülen bulgulara yönelik yapılır. Kalp kapaklarındaki bozukluk için cerrahi tedavi gereklidir. Büyüme hormonu eksikliği için hormon tedavisi yapılmalıdır. Pıhtılaşma bozukluğu tedavisi için uygun tetkikler sonrası elde edilen bulgulara göre tedavi yapılır.Son