Genetik Hastalıklar ve Tanı

Marfan sendromu vücutta bağ dokularında zayıflık ve uzuvlarda uzama yaratan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom çoğunlukla kalıtsaldır ve toplumda her 5000 kişide bir görülür. Bu sendromu ilk tanımlayan kişinin Fransız çocuk hastalıkları uzmanı Antoine Marfan olması nedeniyle bu isim verilmiştir.

Bu sendromda ilgili gendeki bozukluk yüzünden kıkırdak ve tendon gibi bağ dokularının yapısında bulunan fibrilin adlı protein üretimi bozuktur. Bu bozukluğa bağlı olarak bazı büyüme faktörleri de fazla üretilmeye başlanır. Bu iki önemli değişiklik Marfan sendromuna özgü belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Marfan sendromu genetik olarak baskın (otozomal dominant) bir durumdur ve hasta kişilerin çocuklarının yarısında da aynı sendrom görülecektir.

Marfan Sendromunda Belirtiler

Abraham Lincoln - Marfan Sendromu
ABD başkanı Abraham Lincoln – Kesin olarak kanıtlanmasa da kendisinde Marfan sendromu olduğu düşünülmektedir. Boyunun çok uzun olmasına ve uzun kollar, bacaklar ve tipik yüz yapısına dikkat edin.

Sendroma ait belirtiler bebeklerde ve küçük yaştaki çocuklarda görülmeyebilir, daha sonrasında kişilere göre değişebilir düzeyde görülür. Belirtiler bağ dokusu zayıflığı ve özellikle uzun kemiklerin boyunda aşırı uzama olarak görülen iki ana soruna bağlı olarak ortaya çıkar.

Marfan sendromu olan kişiler oldukça zayıf, uzun boyludur ve kolları, bacakları ile parmakları uzundur. Belkemiğinde ve göğüs kafesi kemiklerinde biçim bozuklukları vardır. Ayaklarda düz tabanlık görülebilir ve eklemler aşırı derecede esnektir. Bağ dokularındaki zayıflık nedeniyle kalp kapaklarında bozukluklar ve ana atardamarlarda genişlemeler (anevrizma) görülebilir. Gözde yine bağ dokusu zayıflığı nedeniyle göz merceği yerinden kayabilir.

Marfan Sendromunda Tanı ve Tedavi

Marfan sendromu bazen genetik test yapılması bazen de ailede başka Marfan sendromu bulunan kişiler olması ve muayene bulguları ile belli olacaktır. Bazı hastalarda psikolojik destek vermek gerekli olabilir. Marfan sendromunda uygun tedavi yaklaşımları sayesinde hastaların beklenen yaşam süresi giderek artmaktadır.

Bu sendromun kesin tedavisi yoktur. Yukarıda anlattığımız sağlık sorunlarının çözülmeye çalışılması ile hastaların yaşam kalitesi yükseltilmeye çalışılır. Kalp atım bozuklukları ve damar genişlemesinin zararlı etkilerini yok etmek için ilaç tedavisi yapılabilir. Damarlarda genişleme ve kalp kapaklarındaki bozukluklar için cerrahi tedavi yapılabilir.Son