Genetik Hastalıklar ve Tanı

Klinefelter sendromu erkeklerde X cinsiyet kromozomu sayısının birden fazla olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom her bin erkekten birinde görülür ve ailesel geçiş özelliği yoktur. Bu sendrom 1942 yılında ABD’li Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır.

Klinefelter Sendromu Belirtileri

Klinefelter Sendromunda Vücut Yapısı
Klinefelter Sendromunda Vücut Yapısı

Klinefelter sendromu olan bireylerde dış görünüş olarak erkek görünümü vardır. Bu sendromda bedensel olarak çok belirgin belirtiler olmayabilir ve kısırlık olsa da düzgün bir cinsel işlev olabilir. Fakat bazılarında kadınlara benzer biçimde vücut kıllarında azalma, memelerde büyüme (jinekomasti) ve kalçalarda genişleme görülebilir.

Klinefelter Sendromu Tanısı

Bu sendrom ilk olarak gelişme çağındaki erkek çocukların testisler ve penisin yapısal olarak küçük olması ile belli olabilir. Bu erkek çocuklar uzun boyludur, gövdeleri kısa ve bacakları uzundur. Çoğu zaman öğrenme zorlukları yaşarlar. Bu konuda bir şüphe ortaya çıktığında sperm analizi ve genetik testler tanıya yardımcı olacaktır.

Anne karnındaki bir bebek için Klinefelter sendromu açısından araştırılması diğer genetik hastalıklar gibi koryonik villüs biyopsisi veya amniyosentez yapılabilir. Doğum öncesinde yapılan genetik tarama ve tanı testlerinde rutin olarak Klinefelter sendromu araştırılmaz.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Klinefelter sendromu olan erkeklerde tedavi amaçlı olarak erkeklik hormonu (testosteron) kullanılır. Erkeklik hormonu tedavisi ile kaslar güçlenir ve vücuttaki kıllarda artma görülür. Klinefelter sendromu olan erkekler kendiliğinden çocuk sahibi olamazlar, bunun için tüp bebek tedavisi gereklidir. Uygun bir tedavi ile Klinefelter sendromu olan erkeklerde normal ve sağlıklı bir yaşam beklenir.Son