Genetik Hastalıklar ve Tanı

Ehlers Danlos sendromu vücuttaki kollajen üretimi bozukluğu nedeniyle bağ dokularında zayıflık yaratan ailesel bir genetik hastalıktır. Bu sendromda bağ dokularının ilgili olduğu deri, tendonlar, eklemler, kemikler ve kan dolaşım sistemi gibi organlarda sorunlar görülür.

Ehlers Danlos sendromu toplumda yaklaşık olarak yüz bin kişide bir görülür. Bu sendrom bazı hastalarda fazla belirti vermediği için tanı koymak zor olabilir. Bu sendromun görülme sıklığında cinsiyetin bir etkisi bulunmamaktadır fakat beyaz ırkta daha sık görüldüğü düşünülmektedir. Hasta kişilerde belirtiler genellikle çocukluk döneminden sonra belirgin olacaktır. Bu sendrom, 20. yüzyılın başlarında ilk tanımlayan doktorlar olan Danimarkalı Edvard Ehlers ve Fransız Henri-Alexandre Danlos olması nedeniyle böyle adlandırılmıştır.

Ehlers Danlos Sendromu Belirtileri

Ehlers Danlos Sendromu
Ehlers Danlos Sendromu – Ciltte görülen aşısı esnekliğe dikkat edin.

Bu sendromda eklemlerde oynaklık (hipermobilite), eklem ağrıları, aşırı yorgunluk, ciltte aşırı esneklik, mide yanması veya kabızlık gibi sindirim sistemi sorunları, kalpte kapak hastalıkları, iç organlarda gevşeklikler ve idrar kaçırması görülebilir.

Ehlers Danlos sendromu belirtilere göre sınıflandırma yapılırsa dört türdür. En sık görülen türünde (hipermobil tip) eklemlerde aşırı oynaklık ön plandadır. Damarları ilgilendiren türde (vasküler tip), kalpten çıkan ana atardamarda (aort) genişleme görülebilir ve bu durum yaşamsal tehlike yaratabilir. Deriyi etkileyen tür (klasik tür) daha az sıklıkla görülür ve deride esneklik çok artmıştır. Belkemiğini etkileyen tür (kifoskolyotik tür) oldukça nadir görülür ve belkemiğinde şekil bozuklukları yapar.

Ehlers Danlos Sendromu Tanısı

Bu sendromun tanısı için genetik testler kullanılabilir. Bunun yanında çoğunlukla belirtilere göre tanı konulur. Etkilenmiş organların kesin olarak anlaşılabilmesi için eklemlerin, damarların ve kalbin radyolojik tanı yöntemleriyle incelenmesi gereklidir.

Belkemiğini etkileyen tür (kifoskolyotik) genetik olarak çekiniktir (resesif) ve çocuklara %25 olasılıkla geçebilir. Diğer türler genetik olarak baskındır ve çocuklara %50 olasılıkla geçer. Çocuklarda anne babasından gelen Ehlers Danlos sendrom türü ortaya çıkacaktır.

Tedavi

Ehlers Danlos sendromunun kesin tedavisi yoktur. Zor hareketlerden ve sporlardan kaçınmak gerekir. Yüzme gibi sporlar veya pilates kasların güçlenmesi için yararlı olabilir. Bazı durumlarda fizik tedavi ve psikolojik destek hastaların yaşam kalitesini artıracaktır. Eklemlerde hasar varsa cerrahi tedavi gerekebilir.

Tüp bebek tedavisi sırasında Ehlers Danlos sendromu için genetik test yapılabilir ve sendrom olan değil genetik olarak sağlıklı embryo kullanılır. Böylece hasta bireylerin çocuklarına Ehlers Danlos sendromu geçmesi engellenmiş olur.Son