Genetik Hastalıklar ve Tanı

Ehlers Danlos sendromu vücuttaki kollajen üretimi bozukluğu nedeniyle bağ dokularında zayıflık yaratan ailesel bir genetik hastalıktır. Bu sendromda insan vücudunda bağ dokularıyla ilgili olan deri, tendonlar, eklemler, kemikler ve kan dolaşım sistemi gibi organlarda çeşitli sorunlar görülür.

Ehlers Danlos sendromu toplumda yaklaşık olarak yüz bin kişide bir görülür. Bu sendrom bazı hastalarda fazla belirti vermediği için tanı koymak zor olabilir. Bu sendromun görülme sıklığında cinsiyetin bir etkisi bulunmamaktadır fakat beyaz ırkta daha sık görüldüğü düşünülmektedir. Bu sendrom, 20. yüzyılın başlarında ilk tanımlayan doktorlar olan Danimarkalı Edvard Ehlers ve Fransız Henri-Alexandre Danlos olması nedeniyle böyle adlandırılmıştır.

Ehlers Danlos Sendromu Belirtileri

Ehlers Danlos Sendromu
Ehlers Danlos Sendromu – Ciltte görülen aşısı esnekliğe dikkat edin.

Bu sendromda eklemlerde oynaklık (hipermobilite), eklem ağrıları, aşırı yorgunluk, ciltte aşırı esneklik, mide yanması veya kabızlık gibi sindirim sistemi sorunları, kalpte kapak hastalıkları, iç organlarda gevşeklikler ve idrar kaçırması görülebilir. Hasta kişilerde belirtiler genellikle çocukluk döneminden sonra daha belirgin olacaktır.

Ehlers Danlos sendromu belirtilere göre sınıflandırma yapılırsa dört türdür. En sık görülen türünde (hipermobil tip) eklemlerde aşırı oynaklık ön plandadır. Damarları ilgilendiren türde (vasküler tip), kalpten çıkan ana atardamarda (aort) genişleme görülebilir ve bu durum yaşamsal tehlike yaratabilir. Deriyi etkileyen tür (klasik tür) daha az sıklıkla görülür ve deride esneklik çok artmıştır. Belkemiğini etkileyen tür (kifoskolyotik tür) oldukça nadir görülür ve belkemiğinde şekil bozuklukları yapar.

Ehlers Danlos Sendromu Tanısı

Bu sendromun tanısı için genetik testler kullanılabilir. Bunun yanında çoğunlukla belirtilere göre tanı konulur. Hangi organların etkilenmiş olduğu hakkında kesin tanı için eklemlerin, damarların ve kalbin radyolojik tanı yöntemleriyle incelenmesi gereklidir.

Belkemiğini etkileyen tür (kifoskolyotik) genetik olarak çekiniktir (resesif) ve çocuklara %25 olasılıkla geçebilir. Diğer türler genetik olarak baskındır ve çocuklara %50 olasılıkla geçer. Çocuklarda anne babasından gelen Ehlers Danlos sendrom türü ortaya çıkacaktır.

Tedavi

Ehlers Danlos sendromunun kesin tedavisi yoktur. Hasta kişilerin günlük yaşamda zor hareketlerden ve ağır sporlardan kaçınması gereklidir. Yüzme gibi fazla efor gerektirmeyen ve rekabetçi olmayan sporlar veya pilates kasların güçlenmesi için yararlı olabilir. Bazı durumlarda fizik tedavi ve psikolojik destek hastaların yaşam kalitesini artıracaktır. Eklemlerde hasar varsa cerrahi tedavi gerekebilir.

Anne-babada genetik taşıyıcılık saptanırsa tüp bebek tedavisi sırasında döllenme öncesinde Ehlers Danlos sendromu için genetik test yapılabilir. Böylece sendrom ortaya çıkanlar yerine genetik olarak sağlıklı embryolar kullanılabilir. Bu yöntem ile hasta anne-babadan çocuklara Ehlers Danlos sendromu geçmesi engellenmiş olur.Son