Genetik Hastalıklar ve Tanı

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Bu hastalığın bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma hastalığı, (kedi mikrobu hastalığı) Toksoplazma gondi isimli bir parazit tarafından oluşturulan ve gebelik sırasında olursa anne karnındaki bebeklerde düşük ve sakatlıklar yapabilen bir hastalıktır. Toksoplazma mikrobu kedilerin dışkısı, az pişmiş et yemekleriyle veya içilen mikroplu su ile bulaşabilir. Toksoplazma hastalığını Toksoplazma gondi isimli tek hücreli parazit yaratır. Bu mikrop sadece kedilerde çoğalır, fakat kedilerde bir hastalık belirtisi görülmez. Mikrobun yumurtaları kedinin dışkısı ile dışarı çıkar ve sıklıkla dışkıya dokunan veya dışkıdan kaynaklanan yumurtaları nefes yoluyla alan insanlarda hastalık başlayabilir. Hastalığın diğer bulaşma biçimleri, besi hayvanlarının etinin az pişirilerek yenmesi veya içinde yumurta olan bir suyun içilmesidir. Evcil kediler genellikle aşılandığı için bu hastalık için tehlike oluşturmazlar, Toksoplazma mikrobunu taşıyanlar… Read More

Continue Reading
Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi bazı sorunlarla karşılaşılırsa zorlaşabilir ama bazı kurallara uyarak ciddi bir tehlike olmadan bu işin üstesinden gelebiliriz. Gebeliğin hızla geçen haftaları ve ayları sırasında bazı dönemlerde gerekli muayenelerin ve tahlillerin yapılması bize çok bilgi verecektir. Ay / Hafta Bebeğin Boyu (CRL) Başının Çapı Ağırlık… Read More

Continue Reading
Yumurtlama Ne Zaman Olur

Yumurtlama Ne Zaman Olur?

Bir kadın uygun yaşta ise her ay yumurtalıklarından yumurta (ovum) ortaya çıkar. Yumurta anneden gelen genetik bilgileri taşır, daha sonra erkeğe ait sperm hücresiyle karşılaşır ve döllenirse gebelik için ilk aşama tamamlanmış olur. Bir kız bebeği doğduğunda yumurtalıklarında yaklaşık bir milyon öncü yumurta hücresi bulunur. Bir kadın doğurgan yaşa geldiğinde yumurtalıklaında 300000 öncü yumurta hücresi bulunur. Kadınlar doğurgan dünemleri boyunca yaklaşık 500 yumurta üretirler. Yumurta yapımında kullanılmayan diğer öncü yumurta hücreleri menopozun başlamasıyla yumurtalık içindeki yerlerinde yok olurlar. Yumurta yumurtalıktan çıktıktan sonra bir kadının vücudunda, yani daha kesin olarak söylersek kordonlar (tubalar) içinde, 12-24 saat kadar yaşayabilir. Cinsel ilişki sonrasında erkekten gelen sperm ise bir kadının vücudunda beş güne kadar… Read More

Continue Reading
Kısırlık

Kısırlık Nedir?

İstenildiği halde ve hiçbir gebelikten korunma yöntemi kullanılmadığı halde çocuk sahibi olamama durumuna kısırlık (infertilite) denir. Kısırlık durumunun kesinleşmesi için genç çiftlerin en az bir yıl, daha ileri yaştaki çiftlerin altı ay beklemesi uygun olur. Evlilik başladığında çoğu zaman eşler bir çocukları olacağını hayal ederler fakat bu durum bazı aileler için gerçek olmaz. Çocuk sahibi olamayan bu çiftlerin sayısı da hiç azımsanacak oranda değildir, araştırmalara göre bir yıl sonunda ailelerin yaklaşık %10’u çocuk sahibi olamaz. Bu süre sonunda bir aile çocuk sahibi olamadıysa bunun nedenlerinin anlaşılması için bazı araştırmaların yapılması gerekli olacaktır. Kısırlık Nedir? Bir kadının vücudunda gebelik oluşması oldukça karmaşık olaylar zinciri sonunda olur. Kadında ilk olarak yumurtlama olmalı,… Read More

Continue Reading
Gebelikte Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve kısaca adına “ense kalınlığı ölçümü” (İngilizcede; Nuchal Translucency, NT) denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin… Read More

Continue Reading
Ultrason

Doppler Ultrason

Doppler etkisi, sabit duran bir dinleyiciye, örneğin insan kulağına, hareketli bir ses kaynağından gelen ses dalgalarının farklı titreşimlerde algılanması halidir. Örneğin bir yol kenarında beklerken, sireni çalan bir ambulans geçerse, ambulans yaklaşırken sesini biraz daha tiz, uzaklaşırken daha kalın duyacaksınız. Doppler etkisi, ismini bu kavramı açıklayan kişiden yani Avusturyalı fizikçi Christian Doppler’den alır. Doppler Ultrason Nedir? Ultrason cihazları, ilk icat edildikleri günlerden itibaren Doppler etkisi kullanılarak birçok hastalık için tanı yöntemi olarak kullanılmıştır. Doppler ultrason yapılırken hareketli sıvılara veya organların çeperine çarpan ultrason dalgalarının titreşim sayısı geri yansırken değişecektir. Bu değişimin ölçülmesi ile hareketli organın hızı veya hareket sayısı hesaplanabilir. Ultrason cihazlarında bazen “Renkli Doppler” olarak adlandırılan işlevi ile damarlar… Read More

Continue Reading
Ultrason Nasıl Çalışır

Ultrason Cihazı Nasıl Çalışır?

Çağdaş teknolojinin insan sağlığı konusunda yaptığı en büyük katkı tartışmasız olarak ultrason dalgalarını kullanarak görüntüleme yapan cihazların kullanıma girmesi. Ultrason cihazları ilk icat edildiği tarihten itibaren sürekli değişti, yeni işlevler eklendi ve kullanıldığı alanlar giderek genişledi. Ultrasonla çalışan cihazların diğer görüntüleme cihazlarına göre belirgin avantajları vardır. Ultrason cihazları kolay taşınabilir, canlı görüntüler oluşturabilir ve en önemlisi insan sağlığına zararlı radyasyon yaratmaz. Günümüzde cebe sığacak veya bir dizüstü bilgisayara bağlanacak kadar küçük ve kullanışlı olanlar yanında anne karnındaki bebeklerin yüzünü üç boyutlu gösteren güçlü cihazlar gibi birçok ultrason cihazı modeli var. Ultrason Nedir? Belki biliyorsunuz insan kulağı 20 ile 20000 Hertz frekanslar arasındaki sesleri duyabilir. Günümüzde kullanılan ultrason cihazları ise insan… Read More

Continue Reading