Genetik Hastalıklar ve Tanı

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Bu hastalığın bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading
Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Read More

Continue Reading
Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi bazı sorunlarla karşılaşılırsa zorlaşabilir ama bazı kurallara uyarak ciddi bir tehlike olmadan bu işin üstesinden gelebiliriz. Gebeliğin hızla geçen haftaları ve ayları sırasında bazı dönemlerde gerekli muayenelerin ve tahlillerin yapılması bize çok bilgi verecektir. Ay / Hafta Bebeğin Boyu (CRL) Başının Çapı Ağırlık… Read More

Continue Reading
Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte 20 haftadan daha önce gebeliğin sonlanması yani düşük (abortus) olması, tanı konmuş gebeliklerin %15-20 kadarında görülmektedir. Düşüklerin birçok nedeni olabilir, fakat elimizdeki bilgilere göre en sık görülen düşük nedeni genetik hastalıklardır. Düşük olduğu durumlarda en sık görülen belirtiler şiddetli kasık ağrısı, adet kanaması kadar miktarda olabilen kanama ve bazen parça düşürmektir. Bazı durumlarda bu belirtiler olmadan gebelikte sorun olduğu, örneğin bebeğin kalp atışlarının olmadığı saptanır. Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için tıklayın. Düşük Nasıl Olur? Gebeliklerde özellikle ilk üç ay içinde olan düşüklerin nedeni çoğunlukla genetik hastalıklardır. Genetik sorunlar, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında kendiliğinden oluşabilir veya anne babanın kalıtsal genetik hastalıkları bebeğe geçerek oluşabilir. Bebeklerde genetik hastalık oluşma… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Turner Sendromu

Turner Sendromu, cinsiyetle ilgili olan X kromozomunun tamamı veya bir parçasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan sadece kız çocuklarında görülen bir genetik hastalıktır. Bu kromozom eksikliği nedeniyle adet görmeme, çocuk olmaması ve gelişme bozuklukları gibi sorunlar görülür. Turner sendromu her 4000 canlı doğumun birinde görülür, tamamen rastlantısal olarak oluşur, kalıtsal bir durum değildir ve bebeklerde görülme sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendrom, ilk defa 1938 yılında ABD’li hormon hastalıkları uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Böyle bebeklerde X kromozomu normalde olduğu gibi çift olmadığı için hücreler içindeki toplam kromozom sayısı 46 yerine 45 olacaktır. Bebeklerde tek X kromozomu olsa da vücutlarının anne karnındaki gelişmesi sırasında cinsiyet kız olarak oluşur. Bazı… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç adet olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading