11-14 Hafta Prenatal Tarama

11-14 Hafta Prenatal Tarama

Gebelikte bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 14. hafta arasındaki dönem hastalıkların prenatal (doğum öncesi) erken tanısı açısından çok önemlidir. Bebekler anne karnında 12. haftayı tamamladığında bütün organlarının gelişimi çoğunlukla tamamlanmıştır. Bu dönemde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın içindeki veya kafatası gibi bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Ayrıca bu dönemde bütün bebekler için, özellikle ultrason ile şüpheli bulgular elde edildiği durumlarda, genetik hastalıkların tanısı için test yapabiliriz. Bebeğin İlk Ölçümleri Bu dönemde bebeğin kalp atışları kolaylıkla dinlenebilir ve dakikada kalp atım sayısı saptanabilir. Bebeğin baş çapı ve baş-makat uzunluğu gibi ölçümler ile gelişimin son adet tarihine göre yapılan hesap ile farklılık olmadığı görülmelidir. Ayrıca ultrason incelemesi… Read More

Continue Reading
Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte 20 haftadan daha önce gebeliğin sonlanması yani düşük (abortus) olması, tanı konmuş gebeliklerin %15-20 kadarında görülmektedir. Düşüklerin birçok nedeni olabilir, fakat elimizdeki bilgilere göre en sık görülen düşük nedeni genetik hastalıklardır. Gebelikte düşük olduğu durumlarda en sık görülen belirtiler şiddetli kasık ağrısı, adet kanaması kadar miktarda olabilen kanama ve bazen parça düşürmektir. Bazı durumlarda bu belirtiler olmadan gebelikte sorun olduğu, örneğin bebeğin kalp atışlarının olmadığı saptanır. Düşük Nasıl Olur? Gebeliklerde özellikle ilk üç ay içinde olan düşüklerin nedeni çoğunlukla genetik hastalıklardır. Genetik sorunlar, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında kendiliğinden oluşabilir veya anne babanın kalıtsal genetik hastalıkları bebeğe geçerek oluşabilir. Bebeklerde genetik hastalık oluşma şansı annenin 35 yaşından, babanın ise… Read More

Continue Reading
Genetik

Patau Sendromu

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır. Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür. Patau Sendromu Belirtileri Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal… Read More

Continue Reading
Genetik

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading
Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve adına “ense kalınlığı ölçümü” denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının teknolojik olarak gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin olarak belirtirsek, günümüzde… Read More

Continue Reading
Genetik

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading

Burun Kemiği Ölçümü

Bebeklerin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. haftadan sonra burun kemiği görülmeye başlar. Bu kemiğin görülmeye başlaması ve uzunluk ölçümünün normal olması bebeğin sağlıklı olduğu konusunda olumlu bir işarettir. Burun Kemiği Ölçümü Nasıl Yapılır? Burun kemiği ölçümü gebeliğin 11 ile 14 haftaları arasında hassas bir ultrason cihazı ile yapılan ve bebeğin sağlığı konusunda ipuçları veren ikili test adlı taramanın bir parçasıdır. 11 haftalık gebelikte burun kemiği ölçümü yapılırsa bebeklerin %1-2 kadarında kemik hiç gelişmemiş olabilir veya ölçüm ile beklenenden daha kısa görülebilir. Bu yüzden burun kemiği ölçümü özellikle 12-14 haftalık gebeliklerde daha doğru sonuçlar verecektir. Burun Kemiği Ölçümü Neden Önemli? Burun kemiği ultrason ile görülemeyen veya ölçümü küçük çıkan bebeklerin yaklaşık… Read More

Continue Reading