Genetik Hastalıklar ve Tanı

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Sendrom

Sendrom Nedir? – Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen bulguların, bazı durumlarda tek bir olgunun yarattığı belirtiler olduğunun saptanmasına sendrom denir. Sendrom, kalıtsal olabilir ya da sonradan edinilmiş olarak görülebilir. Önemli Sendromlar Kadın ve çocuk sağlığı açısından önemli sendromların listesi (Harf sırasına göre) A Asherman Sendromu C Cri du chat Sendromu D DiGeorge Sendromu Down Sendromu E Edwards Sendromu Ehlers Danlos Sendromu K Klinefelter Sendromu M Marfan Sendromu N Noonan Sendromu P Patau Sendromu Pierre Robin Sendromu Polikistik Over Sendromu Premenstrüel Sendrom T Toksik Şok Sendromu Turner Sendromu

Continue Reading
Gebelikte Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve kısaca adına “ense kalınlığı ölçümü” (İngilizcede; Nuchal Translucency, NT) denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Amniyosentez

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Patau Sendromu

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır. Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür. Patau Sendromu Belirtileri Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal… Read More

Continue Reading