Genetik Hastalıklar ve Tanı

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Sendrom

Sendrom Nedir? – Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen bulguların, bazı durumlarda tek bir olgunun yarattığı belirtiler olduğunun saptanmasına sendrom denir. Sendrom, kalıtsal olabilir ya da sonradan edinilmiş olarak görülebilir. Önemli Sendromlar Kadın ve çocuk sağlığı açısından önemli sendromların listesi (Harf sırasına göre) A Asherman Sendromu C Cri du chat Sendromu D DiGeorge Sendromu Down Sendromu E Edwards Sendromu Ehlers Danlos Sendromu K Klinefelter Sendromu M Marfan Sendromu N Noonan Sendromu P Patau Sendromu Pierre Robin Sendromu Polikistik Over Sendromu Premenstrüel Sendrom T Toksik Şok Sendromu Turner Sendromu

Continue Reading