Kan Uyuşmazlığı

Kan Uyuşmazlığı

Bebeğin kan grubu faktörlerinden bazıları annenin kan grubu faktörleri ile uyuşmuyorsa, bebeklerde genellikle doğumdan hemen sonra kansızlık ve sarılık yapabilen kan uyuşmazlığı denilen bu hastalık görülebilir. Bu hastalık nedeniyle oluşabilecek kansızlık ve sarılık bebekte ağır hastalıklara veya zeka geriliğine neden olabilir. Doğumlardan hemen sonra bu hastalık için koruyucu aşının anneye yapılması ile sonraki gebeliklerde korunma sağlanır. Kan Uyuşmazlığı Nasıl Oluşur? Bebeğin kan grubu özellikleri anne karnında yaklaşık yedi haftalıkken diğer her türlü kalıtımsal özellik gibi baba ve annenin kan gruplarının birleşmesinden oluşacaktır. Her insanın kan gruplarını oluşturan genler bir çifttir ve bu iki genin ortak etkisi ile kan grubu belli olur. Bu genler, “A”, “B” veya “O” grupları ile Rh… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Amniyosentez

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Koryonik Villus Örneklemesi

Koryonik villus örneklemesi, anne karnında bebeği besleyen organ olan plasentadan örnek alınarak genetik inceleme yapılmasıdır. Bu test, doğum öncesi dönemde genetik hastalıkların kesin tanısını koymak macıyla yapılan testlerden biridir. Koryonik villus örneklemesi (İngilizce Chorionic villus sampling, CVS) testi, gebeliklerde tarama testi olarak kullanılan ikili test sonuçlarının yüksek riskli çıkması veya anne-babanın yüksek riskli sınıfa dahil olması yüzünden yapılır. Bu test genel olarak 10-12 haftalık gebelik döneminde yapılır, erken yapıldığı için gebeliğin geleceği konusunda karar vermek için daha uzun bir zaman elde elde edilmiş olur. Koryonik Villus Örneklemesi Yapılma Yöntemi İkili test özellikle Down sendromu riskini gösterdiği için koryonik villus örneklemesi ile pratikte çoğunlukla Down sendromu için kesin tanı konulur. Fakat… Read More

Continue Reading