Genetik Hastalıklar ve Tanı

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Bu hastalığın bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi bazı sorunlarla karşılaşılırsa zorlaşabilir ama bazı kurallara uyarak ciddi bir tehlike olmadan bu işin üstesinden gelebiliriz. Gebeliğin hızla geçen haftaları ve ayları sırasında bazı dönemlerde gerekli muayenelerin ve tahlillerin yapılması bize çok bilgi verecektir. Ay / Hafta Bebeğin Boyu (CRL) Başının Çapı Ağırlık… Read More

Continue Reading
Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte 20 haftadan daha önce gebeliğin sonlanması yani düşük (abortus) olması, tanı konmuş gebeliklerin %15-20 kadarında görülmektedir. Düşüklerin birçok nedeni olabilir, fakat elimizdeki bilgilere göre en sık görülen düşük nedeni genetik hastalıklardır. Düşük olduğu durumlarda en sık görülen belirtiler şiddetli kasık ağrısı, adet kanaması kadar miktarda olabilen kanama ve bazen parça düşürmektir. Bazı durumlarda bu belirtiler olmadan gebelikte sorun olduğu, örneğin bebeğin kalp atışlarının olmadığı saptanır. Bu konuda daha ayrıntılı bilgi için tıklayın. Düşük Nasıl Olur? Gebeliklerde özellikle ilk üç ay içinde olan düşüklerin nedeni çoğunlukla genetik hastalıklardır. Genetik sorunlar, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında kendiliğinden oluşabilir veya anne babanın kalıtsal genetik hastalıkları bebeğe geçerek oluşabilir. Bebeklerde genetik hastalık oluşma… Read More

Continue Reading
Gebelikte Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve kısaca adına “ense kalınlığı ölçümü” (İngilizcede; Nuchal Translucency, NT) denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin… Read More

Continue Reading
Burun Kemiği Ölçümü

Burun Kemiği Ölçümü

Bebeklerin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. haftadan sonra burun kemiği görülmeye başlar. Bu kemiğin görülmeye başlaması ve uzunluk ölçümünün normal olması bebeğin sağlıklı olduğu konusunda olumlu bir işarettir. Burun Kemiği Ölçümü Nasıl Yapılır? Burun kemiği ölçümü gebeliğin 11 ile 14 haftaları arasında hassas bir ultrason cihazı ile yapılan ve bebeğin sağlığı konusunda ipuçları veren ikili test adlı taramanın bir parçasıdır. 11 haftalık gebelikte burun kemiği ölçümü yapılırsa bebeklerin %1-2 kadarında kemik hiç gelişmemiş olabilir veya ölçüm ile beklenenden daha kısa görülebilir. Bu yüzden burun kemiği ölçümü özellikle 12-14 haftalık gebeliklerde daha doğru sonuçlar verecektir. Burun Kemiği Ölçümü Neden Önemli? Burun kemiği ultrason ile görülemeyen veya ölçümü küçük çıkan bebeklerin yaklaşık… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Turner Sendromu

Turner Sendromu, cinsiyetle ilgili olan X kromozomunun tamamı veya bir parçasının eksik olması nedeniyle ortaya çıkan sadece kız çocuklarında görülen bir genetik hastalıktır. Bu kromozom eksikliği nedeniyle adet görmeme, çocuk olmaması ve gelişme bozuklukları gibi sorunlar görülür. Turner sendromu her 4000 canlı doğumun birinde görülür, tamamen rastlantısal olarak oluşur, kalıtsal bir durum değildir ve bebeklerde görülme sıklığı annenin yaşına bağlı değildir. Bu sendrom, ilk defa 1938 yılında ABD’li hormon hastalıkları uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Böyle bebeklerde X kromozomu normalde olduğu gibi çift olmadığı için hücreler içindeki toplam kromozom sayısı 46 yerine 45 olacaktır. Bebeklerde tek X kromozomu olsa da vücutlarının anne karnındaki gelişmesi sırasında cinsiyet kız olarak oluşur. Bazı… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Koryonik Villus Örneklemesi

Koryonik villus örneklemesi, anne karnında bebeği besleyen organ olan plasentadan örnek alınarak genetik inceleme yapılmasıdır. Bu test, doğum öncesi dönemde genetik hastalıkların kesin tanısını koymak macıyla yapılan testlerden biridir. Koryonik villus örneklemesi (İngilizce Chorionic villus sampling, CVS) testi, gebeliklerde tarama testi olarak kullanılan ikili test sonuçlarının yüksek riskli çıkması veya anne-babanın yüksek riskli sınıfa dahil olması yüzünden yapılır. Bu test genel olarak 10-12 haftalık gebelik döneminde yapılır, erken yapıldığı için gebeliğin geleceği konusunda karar vermek için daha uzun bir zaman elde elde edilmiş olur. Koryonik Villus Örneklemesi Yapılma Yöntemi İkili test özellikle Down sendromu riskini gösterdiği için koryonik villus örneklemesi ile pratikte çoğunlukla Down sendromu için kesin tanı konulur. Fakat… Read More

Continue Reading