Genetik

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU) nadir görülen, vücutta fenilalanin adlı protein yapı taşının yüksek miktarda bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik nedenli bir hastalıktır. Fenilalanin yüksekliği yeni doğan bebeklerde birkaç ay içinde ciddi beyin hasarlarına neden olabilir. Fenilketonüri Türkiye’de, dünya ortalamasına göre oldukça fazla bir oranda, yaklaşık olarak her 5000 bebekten birinde görülür. Bu hastalığın Türkiye’de daha sık görülmesinin nedeni sık akraba evliliği olması ve yetişkinlerde taşıyıcılık durumunun bilinmemesidir. Akraba evliliği durumlarında bazı ailelerde birden fazla bebekte fenilketonüri hastalığı görülebilir. Türkiye’deki doğum sayısıyla orantılı olarak her yıl 250 kadar fenilketonüri hastalığı olan bebek doğmaktadır. Fenilketonüri Nasıl Olur? Fenilketonüri hastalığı 12. kromozomda bulunan bir gendeki bozukluk (mutasyon) nedeniyle oluşur ve bazı yetişkinler bu hastalık için… Read More

Continue Reading