Genetik Hastalıklar ve Tanı

Faktör V Leiden Mutasyonu

Faktör V Leiden mutasyonu, insanlarda kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran Faktör V adlı maddenin etkisini artırarak kan toplardamarları içinde aşırı pıhtılaşma oluşmasını sağlayan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık olan kişilerin vücutlarındaki toplardamarları içinde, akciğer, karaciğer ve beyin damarları içinde pıhtılaşmaya bağlı tıkanıklıklar ortaya çıkabilir. Gebelik olan kadınlarda bu hastalığa bağlı olarak gebeliğin erken haftalarında düşük görülebilir. Faktör V Leiden Mutasyonu Nasıl Olur? Kan pıhtılaşması normalde kanın damarlardan dışarı çıkmasını engelleyen bir mekanizmadır. Faktör V Leiden mutasyonu ile kan pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör V adlı maddenin etkisini azaltan maddelerin üretimi bozulur. Böylece Faktör V kanda daha uzun süre kalır ve kanda pıhtılaşma yaratıcı etkisi daha fazla olur. Bu hastalığın sonucu Faktör V Leiden… Read More

Continue Reading