Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Sendrom

Sendrom Nedir? – Birbirleriyle ilişkisiz gibi görünen bulguların, bazı durumlarda tek bir olgunun yarattığı belirtiler olduğunun saptanmasına sendrom denir. Sendrom, kalıtsal olabilir ya da sonradan edinilmiş olarak görülebilir. Önemli Sendromlar Kadın ve çocuk sağlığı açısından önemli sendromların listesi (Harf sırasına göre) A Asherman Sendromu C Cri du chat Sendromu D DiGeorge Sendromu Down Sendromu E Edwards Sendromu Ehlers Danlos Sendromu K Klinefelter Sendromu M Marfan Sendromu N Noonan Sendromu P Patau Sendromu Pierre Robin Sendromu Polikistik Over Sendromu Premenstrüel Sendrom T Toksik Şok Sendromu Turner Sendromu

Continue Reading