Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebelik ilk tanı konulduğu andan itibaren düzenli ve eksiksiz biçimde takip edilmelidir. Gebeliğin takibi sırasında annenin ve bebeğin sağlığı konusunda çok önemli bilgiler elde edilir. Gebelik takibi uygun biçimde yapılırsa ortaya çıkan sorunlar hızlı biçimde tespit edilebilir ve çözüm için gerekli önlemler alınabilir. Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi… Read More

Continue Reading
Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Genetik

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Down sendromunun bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Ultrason

Ultrason

Çağdas teknolojinin insan sağlığı konusunda yaptığı en büyük katkı tartışmasız ultrason cihazları. Ultrason cihazları ilk icat edildiği tarihten itibaren sürekli değişti, yeni işlevler eklendi ve kullanıldığı alanlar giderek genişledi. Günümüzde cebe sığacak veya bir dizüstü bilgisayara bağlanacak kadar küçük ve kullanışlı olanlar yanında anne karnındaki bebeklerin yüzünü üç boyutlu gösteren güçlü cihazlar gibi birçok ultrason cihazı modeli var. Ultrason Nedir? Belki biliyorsunuz insan kulağı 20 ile 20000 Hertz frekanslar arasındaki sesleri duyabilir. Günümüzde kullanılan ultrason cihazları ise 1 ile 5 MegaHertz arasındaki frekanslardaki ses dalgaları ile çalışır. Bu yüksek frekanslı ses dalgalarına ultrason (Íngilizcede “ultrasound”) denir. Belki bütün dünyada isimlendirme konusunda bir hata yapılıyor, ultrason yüksek frekanslı ses demektir ama… Read More

Continue Reading
Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi bazı sorunlarla karşılaşılırsa zorlaşabilir ama bazı kurallara uyarak ciddi bir tehlike olmadan bu işin üstesinden gelebiliriz. Gebeliğin hızla geçen haftaları ve ayları sırasında bazı dönemlerde gerekli muayenelerin ve tahlillerin yapılması bize çok bilgi verecektir. Ay / Hafta Bebeğin Boyu (CRL) Başının Çapı Ağırlık… Read More

Continue Reading
Ayrıntılı Ultrason

Ayrıntılı Ultrason

Bütün gebeliklerde 18 ile 23. hafta arasında bebeğin sağlık sorunlarını görmek için ayrıntılı ultrason yapılmalıdır. Gebelikte ilk dört ay (18 hafta) bittiğinde anne karnındaki bebeğin organları yeteri kadar büyüklüğe erişmiş olduğu ve bebeğin etrafındaki sıvı da uygun miktarda olduğu için ultrason ile değerlendirmek kolaylaşır. Ayrıntılı ultrason (Detaylı Ultrason, İkinci Düzey Ultrason, Anomali Taraması) için teknik özellikleri güçlü ve hassas ölçümler yapabilen bir ultrason cihazı kullanıyoruz. Bu ultrason cihazında normal siyah-beyaz iki boyutlu görüntüler yanında üç boyutlu (3D/4D) ve bebeğin kan dolaşımı hakkında bilgi veren renkli Doppler görüntüler elde edilebilir. Ayrıntılı Ultrason Gerekli mi? Ayrıntılı Ultrason ile Tanı Konabilen Hastalıklar – Ayrıntılı ultrason ile anne karnındaki bebeğin sağlığını etkileyecek bir çok… Read More

Continue Reading
11-14 Hafta Prenatal Tarama

11-14 Hafta Prenatal Tarama

Gebelikte bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında 11. ve 14. hafta arasındaki dönem hastalıkların prenatal (doğum öncesi) erken tanısı açısından çok önemlidir. Bebekler anne karnında 12. haftayı tamamladığında bütün organlarının gelişimi çoğunlukla tamamlanmıştır. Bu dönemde yapacağımız ultrason incelemesi ile bebeğin kalbi, karın içindeki veya kafatası gibi bazı organlarında yapısal sorunlar ortaya çıkarılabilir. Ayrıca bu dönemde bütün bebekler için, özellikle ultrason ile şüpheli bulgular elde edildiği durumlarda, genetik hastalıkların tanısı için test yapabiliriz. Bebeğin İlk Ölçümleri Bu dönemde bebeğin kalp atışları kolaylıkla dinlenebilir ve dakikada kalp atım sayısı saptanabilir. Bebeğin baş çapı ve baş-makat uzunluğu gibi ölçümler ile gelişimin son adet tarihine göre yapılan hesap ile farklılık olmadığı görülmelidir. Ayrıca ultrason incelemesi… Read More

Continue Reading
Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Read More

Continue Reading
Genetik

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading
Genetik

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading