Genetik Hastalıklar ve Tanı

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Bu hastalığın bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading
Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma hastalığı, (kedi mikrobu hastalığı) Toksoplazma gondi isimli bir parazit tarafından oluşturulan ve gebelik sırasında olursa anne karnındaki bebeklerde düşük ve sakatlıklar yapabilen bir hastalıktır. Toksoplazma mikrobu kedilerin dışkısı, az pişmiş et yemekleriyle veya içilen mikroplu su ile bulaşabilir. Toksoplazma hastalığını Toksoplazma gondi isimli tek hücreli parazit yaratır. Bu mikrop sadece kedilerde çoğalır, fakat kedilerde bir hastalık belirtisi görülmez. Mikrobun yumurtaları kedinin dışkısı ile dışarı çıkar ve sıklıkla dışkıya dokunan veya dışkıdan kaynaklanan yumurtaları nefes yoluyla alan insanlarda hastalık başlayabilir. Hastalığın diğer bulaşma biçimleri, besi hayvanlarının etinin az pişirilerek yenmesi veya içinde yumurta olan bir suyun içilmesidir. Evcil kediler genellikle aşılandığı için bu hastalık için tehlike oluşturmazlar, Toksoplazma mikrobunu taşıyanlar… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Cri du chat Sendromu

Cri du chat sendromu (Kedi Miyavlaması Sendromu, 5p- Sendromu) yenidoğan bebeklerde görülür ve 5. kromozomun kısa kolunda kısalık olması nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom yaklaşık olarak 50000 bebekten birinde görülür ve hasta bebekler kedi miyavlamasına benzer sesler çıkarırlar. Cri du chat sendromunda belirtiler etkilenmiş bebeklerde 5. kromozomun kısa kolunda eksiklik olması yüzünden ortaya çıkar. Bu sendrom çoğu zaman kalıtsal değildir, kendiliğinden ortaya çıkar. Fakat etkilenmiş bebeklerin %10 kadarında ailesel olarak yani taşıyıcı olan anne-baba yüzünden ortaya çıkabilir. Bu sendromda, doğumdan sonra tipik dış görünüşü ve kediye benzer ağlama sesi olan bebeklerde genetik test yapılarak kesin tanı konulur. Doğum öncesinde şüpheli durumlarda koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yapılarak tanı konabilir.… Read More

Continue Reading
Gebelikte Ense Kalınlığı Ölçümü

Ense Kalınlığı Ölçümü

Anne karnındaki bebeklerde genetik hastalıklar için tanı yöntemlerinden biri de bebeklerin ensesindeki deri ile alttaki dokuların arasındaki kalınlığı ölçmektir. Bu ölçüm kural olarak 11 ile 14 haftalık arası gebelikte yapılır ve kısaca adına “ense kalınlığı ölçümü” (İngilizcede; Nuchal Translucency, NT) denir. Bebekte Ense Kalınlığı Ölçümü Nasıl Yapılır? Son yıllarda ultrason cihazlarının gelişmesi sayesinde gebelik sırasında bebeklerin sağlığı konusunda daha çok bilgi elde edebiliyoruz. Bebeklerin, özellikle “kromozom” denilen genleri taşıyan hücre elemanlarında bozukluk olduğu zaman, vücutlarında olan değişiklerden biri de akkan (lenf) dolaşımı bozukluğudur. Kromozom hastalığı olan bebeklerin derilerinin altında akkan birikimi olur ve bunu en kolay bebeğin ensesindeki deride ölçebiliriz. Bebeğin ense derisi ölçümünün normal bebeklere göre artması, daha kesin… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Amniyosentez

Amniyosentez doğum öncesi dönemde bebeğinize ait genetik hastalıklar için kesin tanı konulması amacıyla yapılan bir cerrahi işlemdir. Bu işlem ile bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınarak genetik hastalıklar hakkında tetkik yapılması için laboratuara gönderilir. Bebeğinizin doğum öncesi takibi sırasında yapılan ikili veya üçlü testin sonucunda genetik bozukluk riski yüksek çıkarsa kesin tanı konulması için başka bir test yani amniyosentez denilen testi yapmak gerekebilir. Bazen de bebekte bir sorun saptanmasa da anne-baba olarak bebeğinizde genetik hastalık görülme riski fazla ise amniyosentez gerekli olabilir. Amniyosentezin diğer tarama testlerine göre farkı bu test ile kesin tanı konulabilmesidir. Amniyosentez Nasıl Yapılır? Amniyosentez çoğunlukla gebeliğin 15-20 haftalık döneminde yapılır. Amniyosentez özel bir iğne ile bebeğin etrafındaki… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Edwards Sendromu

Edwards sendromu (Trizomi 18) yaklaşık olarak her 5000 canlı doğumda bir görülür ve nedeni bebeklerin vücudunda hücreler içinde bulunan 18. kromozomun iki yerine üç adet olmasıdır. Bu sendrom 1960 yılında İngiliz genetikçi John Hilton Edwards tarafından tanımlanmıştır. Bu sendrom ileri yaştaki anne-babaların bebeklerinde daha sık görülür ve bu bebeklerde 18. kromozom sıklıkla üç tanedir. Daha az sıklıkla görülen bir başka tipinde 18. kromozomun üzerinde fazladan başka bir kromozom parçası (translokasyon) bulunabilir. Üçüncü tipinde ise bebeğin vücudunda etkilenmiş kromozom sahibi olan ve sağlam olan hücreler karışık (mozaikizm) olabilir. Edwards Sendromu Belirtileri Edwards sendromu olan bebeklerin çoğunluğu gebeliğin ilk haftasında kaybedilir. Bebeklerin bazıları ailesel geçiş yüzünden etkilenir. Doğum olacak kadar gelişebilen gebeliklerde… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Patau Sendromu

Patau sendromu (Trisomi 13, Trisomi D) bebeklerin hücrelerinde 13. kromozomun sayı ve yapı bozuklukları ile ortaya çıkar. Bu durum özellikle ileri yaştaki anne-babaların gebeliklerinde daha sık olmak koşuluyla, yaklaşık olarak 15000 canlı doğumda bir bebekte görülür. Bu sendrom ismini 1960 yılında durumu tanımlayan ABD’li Dr. Klaus Patau’dan almıştır. Bu sendromda kromozom yapı bozuklukları üç biçimde olabilir. En sık görülen tipinde 13. kromozom üç tanedir. Daha nadir olan tiplerinde 13. kromozomun üzerinde fazladan bir kromozom parçası (translokasyon) vardır veya üçüncü tipinde bazı hücreler sağlam, bazı hücrelerde üç adet kromozom (mozaikizm) görülür. Patau Sendromu Belirtileri Bu sendromda gebelik düşük ile sonuçlanırsa veya miadına kadar kadar geldiyse yenidoğan bebeklerde çok fazla sayıda yapısal… Read More

Continue Reading