Üçlü Test Bir Bilmece Değil

Sonuçların Değerlendirilmesi
Üçlü test annenin kolundan kan alınarak yapılır, bu nedenle bebek için kesinlikle zararlı değildir. Bu test toplumda bazen yanlışlıkla bebeğin etrafından su alınması (amniyosentez) veya eşinden (plasenta) örnek alınması biçiminde yapılan diğer testlerle karıştırılır. Annenin kolundan alınan kanda daha önce bahsettiğimiz üç hormon düzeyi ölçülür. Daha sonra bu sonuçların benzer yaş, kilo ve gebelik haftasındaki sağlıklı gebelerden elde edilen değerlerle bir karşılaştırması yapılır. Bu değerlendirme gördüğünüz gibi oldukça karmaşık olduğu için özel bir bilgisayar yazılımı kullanılır. Bu karşılaştırma sonucunda bir risk haritası ortaya çıkar.

Test sonuçları ailenin eline geçtiğinde çoğu defa büyük bir kafa karışıklığı oluşur. Bu testin sonucu tıpta tanı için kullanılan diğer birçok teste benzemeyen biçimde risk durumunu gösteren bilgilerden oluşur. Örneğin basit bir kan sayımında bir kan ölçümü sonucu yazar ve sağlıkçı olmayan kişiler bile çoğu kez bu değerin normal veya düşük olduğunu anlayabilir. Üçlü testin sonucunda ise yukarıda bahsettiğimiz üç hormon düzeyi için ortalama değerler ve üç hastalık grubunun görülme olasılığına air bir oran vardır ve kafa karıştırıcı biçimde bu olasılık değerleri hiçbir zaman sıfır değildir. Peki bu durumda bebekte Down sendromu var mı yok mu?


Üçlü test sonuçlarını okuldayken hiç sevmediğimiz istatistik derslerinde anlatılan bilgileri düşünerek değerlendirmeliyiz. Açıklamaya gerek yok sanıyorum, dünyada ve doğal olarak insan sağlığında hiç bir durumun gelişme olasılığı sıfır değildir. Üçlü test bize bu olasılık değerleri hakkında karar verirken normal topluma göre bu değerlerin durumunu göz önünde bulundurmalıyız. Üçlü test sonuçlarında çoğu kez gebe kadının değerleri yanında toplumda aynı durumda olan normal gebe kadınların değerleri de verilir. Bizim bulduğumuz değerlerin bu değerlerden aşırı farklı olmaması gerekir.

Doğal olarak olasılık değerleri bir oran biçiminde verilir. Test sonuçlarının yazılı olduğu kağıda göz atarsanız bu oranları göreceksiniz. Örneğin Down sendromu riski 1/800 yazıyorsa bunun anlamı test yapılan gebe kadın gibi aynı yaş, gebelik haftası veya kilodaki 800 gebe kadından sadece birinin bebeğinde Down sendromu görülmüş olduğunu anlarız. Bu değer yine normal toplumda bulunan test yapılan gebe kadınla aynı yaş, gebelik haftası ve kilosu olan fakat risk faktörü olmayan kadınlara ait verilerle karşılaştırılmalıdır. Belki biliyorsunuz bilimsel araştırmalar yapılırken oluşturulan bu tip insan gruplarına “kontrol grubu” denir. Üçlü testin sonuçları her üç hastalık için kontrol grubunun sonuçlarından daha düşük veya yakın olmalıdır.

Hastalık Riski Yüksek Çıkarsa
Bazen üçlü test test sonucunda elde edilen her hangi bir olasılık oranı için kontrol grubunun değerlerinden çok yüksek örneğin 1/100 gibi bir değer bulunur. Böylece ilgili hastalık grubu hakkında riskin arttığı kesinleşmiş olur fakat bu sonuç kesin tanı için yeterli değildir. Testte Down sendromu veya Edwards sendromu için yüksek değer varsa kesin tanı için amniosentez denilen yöntem uygulanır. Bu yöntemle uygun bir iğne ve cildin uyuşturulması sonrasında bebeğin etrafında bulunan sudan bir örnek alınır. Amniosentez ile elde edilen sıvıda bebeğe ait hücrelerdeki kromozomların sayısına bakılır. Kromozom tetkiki sonucunda Edwards veya ağır etkili Down sendromu tanısı konursa gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.


Testin risk oranı nöral tüp defektleri için artmış bulunursa bu hastalık grubunun kesin tanısı için gelişmiş bir ultrason ile deneyimli bir uzmanın anne karnındaki bebeğe bakması yeterli olabilir. Bu hastalık grubunda ultrason ile gebeliğin ilk aylarında bile kesin tanı konabilir. Bazı durumlarda kesin tanı için ultrason yanında amniosentez yapılarak bebeğin etrafındaki suda AFP değerlerine bakılabilir. Ultrason veya amniosentez yapılarak nöral tüp defekti tanısı kesinleşirse bu sakatlığın bebeğin sağlık durumuna ve doğduktan sonraki yaşantısına etkileri anlaşılmaya çalışılır. Bazı durumlarda bebeğin doğmasına izin verilebilir, doğumdan sonra gerekirse ameliyat yapılarak sorun çözülmeye çalışılır. Yaşamla bağdaşmayacak kadar ağır merkezi sinir sistemi sakatlıklarında gebeliğin büyümesi beklenmeden sonlanmasına karar vermek gerekebilir.

Bu arada eklememiz gereken bir konu da üçlü test sonuçlarına göre risk düşük çıktığı halde bazı bebeklerde yukarıda bahsettiğimiz sakatlıklar görülebilmesidir. Bu durum çok şaşırtıcı değil, üçlü test zaten riskleri gösteren bir testtir, hiçbir zaman bir hastalığın olmadığını göstermez. Bu test bir tarama testidir, yani kolay uygulanır ve anneye veya bebeğe zarar vermez, sonuçları ise sadece bazı sakatlıklar için riskin arttığını gösterir. Kesin tanı ancak amniosentez sonrası yapılan kromozom analizi ile konulur. Ayrıca üçlü test bu üç sakatlık dışında bebeklerde görülen diğer sakatlıklar açısından bilgi vermez.