Üçlü Test Bir Bilmece Değil

Doktorlar, bir gebeliğin takibi sırasında annenin sağlığı yanında bebeğin sağlığı konusunda da azami dikkat gösterir. Bu konuda işe yarar bilgilerin toplanması için biliyorsunuz öncelikle ultrason verileri çok önemlidir. Bebeğin sağlık durumunun anlaşılması için bütün dünyada yaygın olarak başvurulan diğer bir yöntem ise üçlü testtir. Bu tetkik türü anne kanında bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü test basit ve zararsızdır, yani sadece annenin kolundan alınan bir kan örneğinin tahliliyle sonuç alınır, bebeğin kendisi için böylece bir risk oluşmaz.

Testin arkasında yatan mantık basittir. Yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar Down sendromu (Trisomi 21), Edwards Sendromu (Trisomi 18) ve merkezi sinir sistemi sakatlıkları (Nöral tüp defektleri) olarak bilinir. İstatistik bilgilere göre yenidoğan bebeklerde bu üç grup hastalığın bütün sakatlıklar içinde görülme sıklığı yaklaşık olarak %80'dir. Bu sağlık sorunlarının tanısı için gerekli olan hormon tetkikleri de BhCG (gebelik hormonu), estriol (bir çeşit gebelik hormonu) ve bebeğin merkezi sinir sisteminden salgılanan Alfa Feto Protein (AFP) olarak bilimsel çalışmalar sonucunda belirlenmiştir. Bu üç hastalık grubunun araştırılması için annenin kolundan kan alınır ve sonuçların değerlendirilmesi için ayrıca gebelik süresi, annenin yaşı ve vücut ağırlığı, birlikte başka hastalıkların bulunması yanında bazı risk faktörleri de göz önünde bulundurulur. Böylece bu üç sağlık sorunu için riskleri gösteren bir istatistik sonuç elimize geçer.

Down Sendromu'nda Kromozomlar. Bir amniosentez sonrası alınan sıvıdan elde edilen hücrelerin içinde çekirdek'ten (nükleus) elde edilen kromozomları görüyorsunuz. Diğer kromozomlar çift olduğu halde 21. kromozom üç adet görülüyor, böylece Down Sendromu tanısı belli oluyor.

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21)
Yaklaşık olarak her 700 doğumda bir bebekte görülür ve nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozom sayısının üç olmasıdır. Böylece bu bebeklerin vücudundaki hücrelerin içinde kromozom sayısı normalde olduğu gibi 23 çift yani 46 değil, 47 adet olarak bulunur. Down sendromunun bu türü bütün etkilenmiş bebekler arasında %95 sıklıkla görülür ve ırsi değildir yani ailede bireylere geçmez. Down sendromu özellikle 35 yaşından fazla annelerin bebeklerinde daha sık görülür. Doğumdan hemen sonra ilk dikkat çeken belirti bebeklerde çekik göz ve avuç içlerinde tek çizgi olmasıdır. Bebek büyüdükçe fiziksel gelişme, hareketler ve zekanın geri kalması görülür. Bu hastalıkta kesin bir tedavi yoktur fakat erken tanı ve uygun eğitimle çocuklarda oldukça fazla ilerleme görülebilir.

Edwards Sendromu (Trisomi 18)
Bebeklerde 18 numaralı kromozomun üç adet olması nedeniyle olan bir hastalıktır. Canlı doğan her 3000 bebekten birinde görülür ve yaşı 35'den fazla olan annelerin bebeklerinde daha sık rastlanır. Bu hastalıkla birlikte doğan bebeklerde ne yazık ki çok az yaşama şansı vardır, ilk bir yıl içinde bunların %85'i kalp, böbrek veya başka iç organların yapı bozuklukları yaşamını kaybeder. Edwars sendromu olan anne karnındaki bebeklerin de yaklaşık %95'i doğum zamanı gelmeden yaşamını kaybeder.

Merkezi Sinir Sistemi Sakatlıkları (Nöral Tüp Defektleri)
Merkezi sinir sistemleri bebeklerin anne karnındaki gelişme sırasında iki ayrı parçanın birleşmesi sonucu oluşur. Bu birleşme her 1000 bebeğin üçünde yetersiz biçimde olur ve böylece bu sakatlık grubu oluşur. Merkezi sinir sistemi sakatlıkları vücudunda folik asit denilen bir vitamin eksikliği olan, sara (epilepsi) ilaçları kullanan, aşırı kilolu veya şeker hastalığı olan ve ilk gebelik aylarnda şiddetli bir ateşli hastalık geçiren annelerin bebeklerinde daha sık görülür. Bu bebeklerde, kafatası ve beyin gelişmemesi, bel kemiği veya kafatası üzerinde bir boşluk olması ve omuriliğin bu boşluk içinde bulunması gibi çok fazla sayıda sakatlık görülebilir. Bu sakatlıkların tedavisi ameliyatlarla olabilir fakat bazı bebekler bu hastalıkların veya ameliyatların istenmeyen etkileri yüzünden kaybedilebilir.


Üçlü Test Kimlere Yapılır?
Bu test eskiden her yerde yapılamaması ve pahalı olması yüzünden bütün dünyada daha çok riskli gebe kadınlar için yapılması isteniyordu. Daha önceden sakat çocuk doğurmuş veya ailesinde doğuştan sakatlıklar olan, yaşı 35'den fazla olan, gebelik sırasında zararlı olabilecek ilaç kullanan, ateşli hastalığı olan ve radyasyona maruz kalan veya şeker hastalığı olan kadınlar riskli grup içinde kabul edilir. Zaman içinde teknolojik yenilikler testin yapılmasını kolaylaştırdı ve artık bütün kadınlar için yaptırılması önerilmekte. Üçlü test 15 ve 20 gebelik haftaları arasında yapılabilir fakat testin hassasiyeti özellikle 16-18 haftalık gebelik döneminde çok yüksektir.