Genetik Hastalıklar ve Tanı

Fenilketonüri (PKU) nadir görülen, vücutta fenilalanin adlı protein yapı taşının yüksek miktarda bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik nedenli bir hastalıktır. Fenilalanin yüksekliği yeni doğan bebeklerde birkaç ay içinde ciddi beyin hasarlarına neden olabilir.

Fenilketonüri Türkiye’de, dünya ortalamasına göre oldukça fazla bir oranda, yaklaşık olarak her 5000 bebekten birinde görülür. Bu hastalığın Türkiye’de daha sık görülmesinin nedeni sık akraba evliliği olması ve yetişkinlerde taşıyıcılık durumunun bilinmemesidir. Akraba evliliği durumlarında bazı ailelerde birden fazla bebekte fenilketonüri hastalığı görülebilir. Türkiye’deki doğum sayısıyla orantılı olarak her yıl 250 kadar fenilketonüri hastalığı olan bebek doğmaktadır.

Fenilketonüri Nasıl Olur?

Fenilketonüri hastalığı 12. kromozomda bulunan bir gendeki bozukluk (mutasyon) nedeniyle oluşur ve bazı yetişkinler bu hastalık için taşıyıcıdır. Fenilketonüri hastalığı bebeklerde, her ikisi de taşıyıcı veya hasta olan anne ve babanın evlenmesi yüzünden ortaya çıkar.

Fenilalanin bir protein yapı taşıdır (aminoasit) ve bebeğin beslenmesi sırasında vücuduna bütün protein içeren gıdalar sayesinde girer. Normalde sağlıklı bebeklerde fenilalanin vücutta bir enzim (fenilalanin hidroksilaz) aracılığıyla sinir sisteminde taşıyıcı görevi olan maddelere dönüştürülür.

Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde gendeki bozukluk nedeniyle bu enzim yoktur. Bebek doğmadan önce anne karnındayken bebeğin kanındaki zararlı maddeler plasenta aracılığı ile temizlenir. Hasta bebeklerde doğumdan hemen sonraki ilk birkaç haftalık dönemde bu hastalığın belirtileri görülmez. Doğumdan sonra bebeğin anne sütü almasıyla vücudunda fenilalanin düzeyinin yükselmesiyle zaman içinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaya başlar.

Tanı konulamayan, örneğin doğumu evde olan, bebeklerde hastalığın ilk belirtileri aylar veya yıllar içinde görülmeye başlar.
Hasta olan çocuklarda deride, nefeste ve idrarda kötü koku, açık renkli saç ve cilt rengi, ekzema, saçların seyrek ve yumuşak olması, gelişme geriliği, sara nöbetleri, aşırı aktiflik ve vücutta titreme gibi belirtiler görülebilir. Hastalığın en ağır belirtileri ileri dönemlerde zeka geriliği ve kafatasında küçüklük (mikrosefali) olacaktır.

Fenilketonüri Tanısı

Fenilketonüri açısından taşıyıcı olan yetişkinlerin yani anne veya babaların durumunu gösteren bir test bulunmamaktadır. Bunun yerine bebeklerde doğumdan sonra PKU tanısı için topuktan kan alınarak fenilalanin düzeyini gösteren bir kan testi (Guthrie testi) yapılır ve böylece erken tanı konabilir. Bu test doğumdan sonraki 48 ile 72 saatlik bebekler için daha doğru sonuç vermektedir.

Daha erken dönemde test yapılırsa, bebeğin kanında hastalık belirtileri ortaya çıkmadığı için test tanı için yardımcı olmayabilir. Testin yapılmasında gecikme olursa, yani üçüncü günden daha sonra yapılırsa, testin sonucunun ortaya çıktığı günlerde fenilketonüri hastalığı bebekte kalıcı hasar yapmaya başlayabilir. Daha kesin tanı için bu test bebek 2-3 haftalık olduğu zaman tekrarlanabilir.

Türkiye’deki uygulamada bu testin sonucunda bir bebekte fenilketonüri çıkarsa ilgili aile hekimliği aile ile iletişim kurarak bebeğin tedavisi için bilgilendirme yapmaktadır.

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri hastalığı için kesin tanı konulunca hastalığın bebeğin vücudunda yarattığı etkiler diyet değişiklikleri ile engellenebilir. Diyette fenilalanin içeren proteinli gıdalar, örneğin yumurta, peynir, süt, tavuk eti, kırmızı et veya balık eti gibi, tüketilmez. Bebeklerin yeteri kadar protein alabilmesi ve gelişme geriliği olmaması için fenilketonüri hastalığı için üretilmiş özel hazır mamalar verilir.

Hastalar bu diyeti bütün yaşamları boyunca takip etmelidir. Diyet yanında bazı hastalarda kanda fenilalanin düzeyi düşüren bir ilaç (sapropterin) kullanılması tedaviye yardımcı olabilir.Son