Genetik Hastalıklar ve Tanı

Faktör V Leiden mutasyonu, insanlarda kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran Faktör V adlı maddenin etkisini artırarak kan toplardamarları içinde aşırı pıhtılaşma oluşmasını sağlayan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık olan kişilerin vücutlarındaki toplardamarları içinde, akciğer, karaciğer ve beyin damarları içinde pıhtılaşmaya bağlı tıkanıklıklar ortaya çıkabilir. Gebelik olan kadınlarda bu hastalığa bağlı olarak gebeliğin erken haftalarında düşük görülebilir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Nasıl Olur?

Kan pıhtılaşması normalde kanın damarlardan dışarı çıkmasını engelleyen bir mekanizmadır. Faktör V Leiden mutasyonu ile kan pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör V adlı maddenin etkisini azaltan maddelerin üretimi bozulur. Böylece Faktör V kanda daha uzun süre kalır ve kanda pıhtılaşma yaratıcı etkisi daha fazla olur. Bu hastalığın sonucu Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerin damarlarında pıhtılaşma durumu daha sık görülebilir.

Faktör V Leiden mutasyonu, 1994 yılında Hollanda’nın Leiden kentinde Prof. Dr. Rogier M. Bertina tarafından yapılan bir bilimsel araştırma ile tanımlanmış olduğu için bu ismi almıştır. Bu mutasyon beyaz ırkta daha sık görülür, çalışmalara göre toplumda görülme sıklığı bazı bölgelerde %5 kadar bulunmuştur.

Bu mutasyon kalıtımsal olarak geçmektedir, yani hasta olan kişilerde genetik bozukluk anne veya babasından gelebilir. Bu genetik bozukluk baskın karakterde olduğu için Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde kan pıhtılaşma riski artmış olarak bulunur. Fakat bazı kişiler Faktör V Leiden mutasyonu olduğu halde hayatları boyunca kan pıhtılaşması ile ilgili bir sorun yaşamayabilir. Bunun yanında hem annesi hem de babasında Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde kan pıhtılaşması riski çok yükselir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Belirtileri

Bu genetik mutasyon olan kişilerde damarlarda pıhtılaşma oluşmadığı sürece bir belirti görülmez. Bacaklarda damarlarda pıhtılaşma varlığında, ilgili bacakta ağrı, şişkinlik, kızarıklık ve sıcaklık artışı olabilir. Akciğerde pıhtılaşma gelişmesiyle nefes darlığı, nefes alırken göğüs ağrısı, kanlı balgam çıkarma ve kalp atış hızında artış görülebilir.

Faktör V Leiden mutasyonu olan kadınlarda gebelik olursa rahim içindeki ve plasentadaki damarların içinde kan pıhtıları oluşarak, gebeliğe bağlı yüksek tansiyon (preeklampsi), bebekte gelişme geriliği veya plasentanın erken ayrılması (dekolman) ile gebelikte düşük görülebilir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Tanısı Nasıl Olur?

Sık olarak damarlarda pıhtılaşma görülen kişilerde ve çok sayıda gebelikte düşük yaşamış kadınlarda bu hastalıktan şüphe duymak gerekir. Bu hastalığın tanısı kan tahlili ile pıhtılaşma faktörlerinin düzeylerine bakılarak veya genetik test ile ilgili gendeki mutasyon halinin tespiti ile olabilir.

Faktör V Leiden Mutasyonu Tedavisi

Faktör V Leiden mutasyonu için kesin bir tedavi yoktur, hastalarda damar tıkanıklığı varsa tedavi için kan pıhtılaşmasını engelleyici ilaçlar kullanılmalıdır. Sık damar tıkanıklığı oluşan hastalarda kan pıhtılaşmasını önleyen ilaçlar ile ömür boyu koruyucu tedavi yapılabilir.

Kadınlarda gebelik sırasında faktör V Leiden mutasyonu nedeniyle ortaya çıkan düşükleri engellemek için kan pıhtılaşmasını engelleyen ilaçlar kullanılabilir. Bunun için gebeliğin sonuna kadar bebeğin sağlığı için riskli olmayan düşük dozda ilaç kullanılır.Son