Marfan Sendromu

Marfan sendromu vücutta bağ dokularında zayıflık ve uzuvlarda uzama yaratan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom çoğunlukla kalıtsaldır ve toplumda her 5000 kişide bir görülür. Bu sendromu ilk tanımlayan kişinin Fransız çocuk hastalıkları uzmanı Antoine Marfan olması nedeniyle bu isim verilmiştir. Bu sendromda ilgili gendeki bozukluk yüzünden kıkırdak ve tendon gibi bağ dokularının yapısında bulunan fibrilin adlı protein üretimi bozuktur. Bu bozukluğa bağlı olarak bazı büyüme faktörleri de fazla üretilmeye başlanır. Bu iki önemli değişiklik Marfan sendromuna özgü belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Marfan sendromu genetik olarak baskın (otozomal dominant) bir durumdur ve hasta kişilerin çocuklarının yarısında da aynı sendrom görülecektir. Marfan Sendromunda Belirtiler Sendroma ait belirtiler bebeklerde ve küçük yaştaki çocuklarda… Read More

Continue Reading
Genetik

Ehlers Danlos Sendromu

Ehlers Danlos sendromu vücuttaki kollajen üretimi bozukluğu nedeniyle bağ dokularında zayıflık yaratan ailesel bir genetik hastalıktır. Bu sendromda insan vücudunda bağ dokularıyla ilgili olan deri, tendonlar, eklemler, kemikler ve kan dolaşım sistemi gibi organlarda çeşitli sorunlar görülür. Ehlers Danlos sendromu toplumda yaklaşık olarak yüz bin kişide bir görülür. Bu sendrom bazı hastalarda fazla belirti vermediği için tanı koymak zor olabilir. Bu sendromun görülme sıklığında cinsiyetin bir etkisi bulunmamaktadır fakat beyaz ırkta daha sık görüldüğü düşünülmektedir. Bu sendrom, 20. yüzyılın başlarında ilk tanımlayan doktorlar olan Danimarkalı Edvard Ehlers ve Fransız Henri-Alexandre Danlos olması nedeniyle böyle adlandırılmıştır. Ehlers Danlos Sendromu Belirtileri Bu sendromda eklemlerde oynaklık (hipermobilite), eklem ağrıları, aşırı yorgunluk, ciltte aşırı… Read More

Continue Reading