Üçlü Test

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Read More

Continue Reading
Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi

Serbest Fetal DNA Testi (Maternal Fetal DNA Testi, Cell-Free Fetal DNA Testi) bebeğe ait DNA parçalarının annenin kanında yakalanıp genetik hastalıklar açısından incelenmesidir. Bu test ile bebeğe ait genetik hastalıklara doğruluk oranı çok yüksek ve tehlikesiz bir biçimde tanı konulabilir. Hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan DNA (Deoksiribonükleik Asit) adlı madde, bulunduğu hücrenin görevini yapmasını sağlayan bilgileri taşır. DNA, normalde hücrelerin çekirdeği içinde olsa da, kan dolaşımında da serbest DNA parçacıkları yakalanabilir. Bu durumun dünyada ilk kez saptanması 1948 yılında Paris’te Mandel ve Métais adlı iki Fransız doktor tarafından olmuştu, bu eski yıllarda hiç kimse bu keşfin önemli olduğunu düşünmemişti. Bu keşfin tıpta işe yarar bir teste dönüşebilmesi için teknolojik ilerlemeler olmasını… Read More

Continue Reading
Yumurtlama Ne Zaman Olur

Yumurtlama Ne Zaman Olur?

Bir kadın uygun yaşta ise her ay yumurtalıklarından yumurta (ovum) ortaya çıkar. Yumurta anneden gelen genetik bilgileri taşır, daha sonra erkeğe ait sperm hücresiyle karşılaşır ve döllenirse gebelik için ilk aşama tamamlanmış olur. Bir kız bebeği doğduğunda yumurtalıklarında yaklaşık bir milyon öncü yumurta hücresi bulunur. Bir kadın doğurgan yaşa geldiğinde öncü yumurta hücrelerinin sayısı azalarak yaklaşık 300000 kadarı kalacaktır. Kadınlar doğurgan dünemleri boyunca yaklaşık 500 yumurta üretirler. Yumurta yapımında kullanılmayan diğer öncü yumurta hücreleri menopozun başlamasıyla yumurtalık içindeki yerlerinde yok olurlar. Yumurtlama Günü Nasıl Hesaplanır? Gebelik olması isteniyorsa yumurtlama zamanını bilmek çok önemli olacaktır. Yumurtalama gününe yakın cinsel ilişki olması gebelik şansını artırır. Kadınlar, bir adetin ilk gününden sonraki adetin… Read More

Continue Reading
Ayrıntılı Ultrason

İkinci Düzey Ultrason

Bütün gebeliklerde 18 ile 23. hafta arasında bebeğin sağlık sorunlarını görmek için ikinci düzey ultrason yapılmalıdır. Gebelikte ilk dört ay (18 hafta) bittiğinde anne karnındaki bebeğin organları yeteri kadar büyüklüğe erişmiş olduğu ve bebeğin etrafındaki sıvı da uygun miktarda olduğu için ultrason ile değerlendirmek kolaylaşır. İkinci düzey ultrason (Detaylı Ultrason, Ayrıntılı Ultrason, Anomali Taraması) için teknik özellikleri güçlü ve hassas ölçümler yapabilen bir ultrason cihazı kullanıyoruz. Bu ultrason cihazında normal siyah-beyaz iki boyutlu görüntüler yanında üç boyutlu (3D/4D) ve bebeğin kan dolaşımı hakkında bilgi veren renkli Doppler görüntüler elde edilebilir. Muayenehanede kullandığımız ultrason cihazı olan General Electric Voluson S8 hakkında daha ayrıntılı bilgi için tıklayın. İkinci Düzey Ultrason Gerekli mi?… Read More

Continue Reading
Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading