Genetik Hastalıklar ve Tanı

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Devamı…

Continue Reading
Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Devamı…

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Devamı…

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Devamı…

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Devamı…

Continue Reading
Gebelik Takibi

Gebelik Takibi

Gebeliğin rahmin içine yerleşmesi son görülen adetten sonraki 23-30 gün arasındaki günlerde olur. Bu yerleşimden sonra gebelik sağlıklı ise sürekli gelişme başlar. Böylece son adet tarihine göre yaklaşık bir ay sonra başlayan gebelik dokuz ay bittiğinde bebek dahil 5-6 kilo ağırlığında bir hacme ulaşır. Gebelik Takibi Takvimi Gebeliğin ve bebeğin çok hızlı biçimde büyümesi sadece anne adaylarının değil gebelik takibi yapan doktorların da işini zorlaştırabilir. Gebelik takibi bazı sorunlarla karşılaşılırsa zorlaşabilir ama bazı kurallara uyarak ciddi bir tehlike olmadan bu işin üstesinden gelebiliriz. Gebeliğin hızla geçen haftaları ve ayları sırasında bazı dönemlerde gerekli muayenelerin ve tahlillerin yapılması bize çok bilgi verecektir. Ay / Hafta Bebeğin Boyu (CRL) Başının Çapı Ağırlık… Devamı…

Continue Reading
Yumurtlama Ne Zaman Olur

Yumurtlama Ne Zaman Olur?

Bir kadın uygun yaşta ise her ay yumurtalıklarından yumurta (ovum) ortaya çıkar. Yumurta anneden gelen genetik bilgileri taşır, daha sonra erkeğe ait sperm hücresiyle karşılaşır ve döllenirse gebelik için ilk aşama tamamlanmış olur. Bir kız bebeği doğduğunda yumurtalıklarında yaklaşık bir milyon öncü yumurta hücresi bulunur. Bir kadın doğurgan yaşa geldiğinde yumurtalıklaında 300000 öncü yumurta hücresi bulunur. Kadınlar doğurgan dünemleri boyunca yaklaşık 500 yumurta üretirler. Yumurta yapımında kullanılmayan diğer öncü yumurta hücreleri menopozun başlamasıyla yumurtalık içindeki yerlerinde yok olurlar. Yumurta yumurtalıktan çıktıktan sonra bir kadının vücudunda, yani daha kesin olarak söylersek kordonlar (tubalar) içinde, 12-24 saat kadar yaşayabilir. Cinsel ilişki sonrasında erkekten gelen sperm ise bir kadının vücudunda beş güne kadar… Devamı…

Continue Reading
Vajinal Ultrasonografi

Vajinal Ultrason

Vajinal (transvajinal) ultrason, kadınlarda vajina içinde prob yerleştirilerek rahim ve yumurtalıklara ultrason ile bakma yöntemidir. Bu yöntem ile rahim ve yumurtalıklarda oluşan çok küçük yapısal değişiklikler rahatlıkla görülebilir. Vajinal ultrason için çok farklı bir yapıda üretilmiş bir prob kullanılır. Bu prob yaklaşık 20 santimetre uzunluğunda bir çubuk gibidir ve ucundaki kabarık kısımda ultrason dalgalarını gönderen ve alan sensör bulunur. Bu sensör sayesinde kadınların organlarının çok yakınından elde edilen görüntüler ultrason cihazının ekranına yansıtılır. Vajinal Ultrason Nasıl Yapılır? Vajinal ultrason çoğunlukla jinekolojik masada yapılır, bazen duruma göre doktorlar normal muayene masasında yapmayı tercih edebilirler. Vajinal ultrason sırasında probun üzerine bir eldiven, kondom veya tek kullanımlık bir kılıf geçirilir. Bu yüzden vajinal… Devamı…

Continue Reading