Genetik Hastalıklar ve Tanı

Down Sendromu

Down Sendromu (Mongolizm, Trisomi 21) zeka geriliği, vücut yapısında bozukluklar ve doğuştan organ bozuklukları görülen bir genetik bozukluk durumudur. Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülür ve çoğunlukla nedeni hücrelerin içinde bulunan 21. kromozomun sayısının üç tane olmasıdır. Bu genetik sendrom ilk kez 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Özellikle 35 yaşından fazla anne ve babaların bebeklerinde Down sendromu görülme sıklığı artar fakat daha genç yaştaki anne-babaların bebeklerinde de görülebilir. Down sendromu üç biçimde oluşabilir; %95 oranında en sıklıkla görülen tipinde 21. kromozomun sayısı üç tanedir ve ırsi (kalıtsal) değildir yani ailede başka bireylerde görülmez. Bu hastalığın bir diğer türünde 21. kromozom sayısı normalde… Read More

Continue Reading
Kan Uyuşmazlığı

Kan Uyuşmazlığı

Bebeğin kan grubu faktörlerinden bazıları annenin kan grubu faktörleri ile uyuşmuyorsa, bebeklerde genellikle doğumdan hemen sonra kansızlık ve sarılık yapabilen kan uyuşmazlığı denilen bu hastalık görülebilir. Bu hastalık nedeniyle oluşabilecek kansızlık ve sarılık bebekte ağır hastalıklara veya zeka geriliğine neden olabilir. Doğumlardan hemen sonra bu hastalık için koruyucu aşının anneye yapılması ile sonraki gebeliklerde korunma sağlanır. Kan Uyuşmazlığı Nasıl Oluşur? Bebeğin kan grubu özellikleri anne karnında yaklaşık yedi haftalıkken diğer her türlü kalıtımsal özellik gibi baba ve annenin kan gruplarının birleşmesinden oluşacaktır. Her insanın kan gruplarını oluşturan genler bir çifttir ve bu iki genin ortak etkisi ile kan grubu belli olur. Bu genler, “A”, “B” veya “O” grupları ile Rh… Read More

Continue Reading
Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Read More

Continue Reading
Gebelikte Hipertiroidi

Gebelikte Hipertiroidi

Gebelikte Hipertiroidi Anne ve Bebek İçin Tehlikeli Olabilir – Tiroid bezinin salgıladığı hormonların kanda yüksek seviyede olmasına hipertiroidi denir. Tiroid bezi boyunda orta hatta nefes borusunun önünde yerleşmiştir. Gebelikte kadınların yaklaşık olarak % 0,3 kadarında hipertiroidi görülür. Gebelikte Hipertiroidi Belirtileri Hipertiroidi durumunda görülebilen bazı belirtiler örneğin halsizlik, kalbin hızlı atması veya sıcağa karşı dayanıksızlık durumu gebelik belirtilerine benzer. Hipertiroidi hastalığının diğer belirtileri kalp atışlarında düzensizlik, sinirlilik, ellerde hafif titreme, uyku bozukluğu, kilo kaybı, şiddetli bulantı ve kusma olabilir. Hipertiroidi ayrıca gebeliğe bağlı yüksek tansiyon (preeklampsi ve eklampsi) ve kalp yetmezliğine neden olabilir. Gebelikte Hipertiroidi Neden Olur? Gebelik sırasında şiddetli bulantı ve kusma olan gebe kadınların bazılarında hipertiroidi saptanabilir. Gebelikte hipertiroidi… Read More

Continue Reading

Gebelikte Hipotiroidi

Gebelikte Tiroid Hormonu Yetersizliği – Tiroid bezi boyunda yerleşmiştir ve metabolizma hızını, kalp ve sinir sistemi, vücut ağırlığı, vücut ısısını etkileyen hormonları salgılar. Tiroid bezinin hormonlarının az salgılanması durumuna hipotiroidi denir ve gebelik sırasında oldukça sık görülür. Gebelikte hipotiroidi durumu erken tanı konulamaz ve uygun tedavi yapılamazsa anne ve özellikle bebek için çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Gebelikte Hipotiroidi Belirtileri Gebe kadınların %2-3 kadarında hipotiroidi durumu görülebilir. Hipotiroidi durumunun aşırı kilo almak veya halsizlik gibi bazı belirtileri gebelik belirtilerine benzer, bu benzerlik erken dönemde tanı konulmasını zorlaştırabilir. Hipotiroidi durumunun diğer belirtileri, soğuk havaya karşı duyarlılık, yani aşırı üşüme, kabızlık, kas kasılmaları ve unutkanlık olabilir. Gebe kadında hipotiroidi hastalığına ait yakınmaların… Read More

Continue Reading
Sitomegalovirüs

Sitomegalovirüs

Görünmez Düşman; Sitomegalovirüs – Gebe kadınlar için sitomegalovirüs (CMV) bulaşmasının yarattığı sağlık sorunları toplumda çok bilinmez. Fakat anne karnındaki bebekleri etkileyen iltihap hastalıkları arasında en sık görülen mikrop sitomegalovirüstür. Bu virüs Herpes grubundadır ve insanlara başka kişilerin, tükürük, idrar, meni veya idrar gibi vücut sıvılarının temasıyla bulaşabilir. Bu virüs ilk bulaştığında insanlarda çoğu zaman önemli bir hastalık yaratmaz ve vücutta hücrelerin içinde yerleşir. Bir kadın gebelik sırasında ilk defa bu virüsle karşılaşırsa veya vücudunda önceden bulunan virüs yeniden hastalığa neden olursa, sitomegalovirüs plasenta yoluyla veya doğumdan sonra emzirme ile bebeğe geçebilir. Sitomegalovirüs Hastalığı Belirtileri Yetişkinlerin yarısından fazlası sitomegalovirüs taşıyıcısı durumundadır ve yeni doğan bebeklerin %1-2 kadarında sitomegalovirüs iltihabı görülür. Sitomegalovirüs… Read More

Continue Reading

Zika Virüsü

Bebeklerde Sakatlıklar Yapabilen Zika Virüsü Dünyada Yayılmaya Devam Ediyor – Zika virüsü çoğunlukla sivrisinek sokması ile bulaşır ve insanlarda fazla ağır olmayan gribe benzer bir hastalığa neden olur. Gebelik sırasında bu hastalık olursa anne karnındaki bebekte ciddi sinir sistemi hastalıkları ortaya çıkabilir. Kısa Bir Tarih 1947 yılında doğu Afrika ülkesi Uganda’da Victoria Gölü yanında bulunan Zika ormanında bilim adamları maymunlar üzerinde sarıhumma hastalığı konusunda çalışıyorlardı. Bu çalışma sırasında maymunlarda sarıhumma virüsü yanında başka yeni bir virüse rastladılar. Bu yeni virüs yapı olarak sarıhumma nedeni olan virüslerle aynı gruptaydı ve “Zika virüsü” olarak isimlendirildi. Bu olaydan kısa bir süre sonra Zika virüsünün insanlara bulaşabildiği tespit edildi fakat büyük olasılıkla virüsün etkileri… Read More

Continue Reading
Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma hastalığı, (kedi mikrobu hastalığı) Toksoplazma gondi isimli bir parazit tarafından oluşturulan ve gebelik sırasında olursa anne karnındaki bebeklerde düşük ve sakatlıklar yapabilen bir hastalıktır. Toksoplazma mikrobu kedilerin dışkısı, az pişmiş et yemekleriyle veya içilen mikroplu su ile bulaşabilir. Toksoplazma hastalığını Toksoplazma gondi isimli tek hücreli parazit yaratır. Bu mikrop sadece kedilerde çoğalır, fakat kedilerde bir hastalık belirtisi görülmez. Mikrobun yumurtaları kedinin dışkısı ile dışarı çıkar ve sıklıkla dışkıya dokunan veya dışkıdan kaynaklanan yumurtaları nefes yoluyla alan insanlarda hastalık başlayabilir. Hastalığın diğer bulaşma biçimleri, besi hayvanlarının etinin az pişirilerek yenmesi veya içinde yumurta olan bir suyun içilmesidir. Evcil kediler genellikle aşılandığı için bu hastalık için tehlike oluşturmazlar, Toksoplazma mikrobunu taşıyanlar… Read More

Continue Reading