Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Read More

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

DiGeorge Sendromu

DiGeorge sendromu, (Velokardiyofasial, Cayler kardiyofasiyal sendromu, Sedlackova veya Shprintzen sendromu) yenidoğan bebeklerde veya çocuklarda görülen, sıklıkla doğuştan kalp hastalıkları, özel bir yüz biçimi, iltihap hastalıklarının sık görülmesi, yarık damak, gelişme geriliği ve öğrenme bozuklukları ile kendini gösteren bir bulgular grubudur. Bu sendrom, 1965 yılında İtalyan kökenli ABD’li doktor Angelo DiGeorge tarafından bulguların daha önce bilinmeyen bir sendrom olabileceği fikrinin dünyada ilk defa öne sürmesi nedeniyle DiGeorge olarak adlandırılmıştır. DiGeorge Sendromu Neden Olur? DiGeorge sendromu 22. kromozomun kısa kolunun olmaması nedeniyle ortaya çıkar. Bu kromozomun kısa kolunda bulunan 30-40 kadar genin eksikliği bebeklerde birçok sağlık sorunu görülmesine neden olur. Bu sendrom sıklıkla kendiliğinden ortaya çıkar, az sayıda çocukta ailesel (ırsi) olarak… Read More

Continue Reading
Gebelikte Kanama

Gebelikte Kanama

Gebelikte Kanama Olması Annenin ve Bebeğin Yaşamını Tehdit Edebilir – Sağlıklı bir gebelikte kanama olması beklenmeyen bir durumdur, rahim içinde gebelik olması normal biçimde adet olmasını engelleyecektir. Gebelik sırasında kanama olması sıklıkla gebelikte düşük olması veya erken doğum tehlikesini gösterebilir. Gebelik sırasında kanama olması beklenmeyen bir durum olmasına rağmen özellikle gebeliğin ilk ayları içinde yaklaşık olarak her dört gebe kadının birinde kanama görülebilir. Gebelik sırasında olan kanamalar çoğu zaman anne veya bebek için yaşamsal tehlike yaratmaz. Gebelik sırasında görülen kanamanın açık renkli, fazla miktarda olması ve beraberinde pıhtı veya katı parçalar gelmesi durumun çok acil olduğunu gösterebilir. Gebelikte Kanama Nedenleri Gebeliğin ilk aylarında görülen kanamanın en sık nedeni düşük olması… Read More

Continue Reading
Gebelikte Hipertiroidi

Gebelikte Hipertiroidi

Gebelikte Hipertiroidi Anne ve Bebek İçin Tehlikeli Olabilir – Tiroid bezinin salgıladığı hormonların kanda yüksek seviyede olmasına hipertiroidi denir. Tiroid bezi boyunda orta hatta nefes borusunun önünde yerleşmiştir. Gebelikte kadınların yaklaşık olarak % 0,3 kadarında hipertiroidi görülür. Gebelikte Hipertiroidi Belirtileri Hipertiroidi durumunda görülebilen bazı belirtiler örneğin halsizlik, kalbin hızlı atması veya sıcağa karşı dayanıksızlık durumu gebelik belirtilerine benzer. Hipertiroidi hastalığının diğer belirtileri kalp atışlarında düzensizlik, sinirlilik, ellerde hafif titreme, uyku bozukluğu, kilo kaybı, şiddetli bulantı ve kusma olabilir. Hipertiroidi ayrıca gebeliğe bağlı yüksek tansiyon (preeklampsi ve eklampsi) ve kalp yetmezliğine neden olabilir. Gebelikte Hipertiroidi Neden Olur? Gebelik sırasında şiddetli bulantı ve kusma olan gebe kadınların bazılarında hipertiroidi saptanabilir. Gebelikte hipertiroidi… Read More

Continue Reading

Gebelikte Hipotiroidi

Gebelikte Tiroid Hormonu Yetersizliği – Tiroid bezi boyunda yerleşmiştir ve metabolizma hızını, kalp ve sinir sistemi, vücut ağırlığı, vücut ısısını etkileyen hormonları salgılar. Tiroid bezinin hormonlarının az salgılanması durumuna hipotiroidi denir ve gebelik sırasında oldukça sık görülür. Gebelikte hipotiroidi durumu erken tanı konulamaz ve uygun tedavi yapılamazsa anne ve özellikle bebek için çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Gebelikte Hipotiroidi Belirtileri Gebe kadınların %2-3 kadarında hipotiroidi durumu görülebilir. Hipotiroidi durumunun aşırı kilo almak veya halsizlik gibi bazı belirtileri gebelik belirtilerine benzer, bu benzerlik erken dönemde tanı konulmasını zorlaştırabilir. Hipotiroidi durumunun diğer belirtileri, soğuk havaya karşı duyarlılık, yani aşırı üşüme, kabızlık, kas kasılmaları ve unutkanlık olabilir. Gebe kadında hipotiroidi hastalığına ait yakınmaların… Read More

Continue Reading
Sitomegalovirüs

Sitomegalovirüs

Görünmez Düşman; Sitomegalovirüs – Gebe kadınlar için sitomegalovirüs (CMV) bulaşmasının yarattığı sağlık sorunları toplumda çok bilinmez. Fakat anne karnındaki bebekleri etkileyen iltihap hastalıkları arasında en sık görülen mikrop sitomegalovirüstür. Bu virüs Herpes grubundadır ve insanlara başka kişilerin, tükürük, idrar, meni veya idrar gibi vücut sıvılarının temasıyla bulaşabilir. Bu virüs ilk bulaştığında insanlarda çoğu zaman önemli bir hastalık yaratmaz ve vücutta hücrelerin içinde yerleşir. Bir kadın gebelik sırasında ilk defa bu virüsle karşılaşırsa veya vücudunda önceden bulunan virüs yeniden hastalığa neden olursa, sitomegalovirüs plasenta yoluyla veya doğumdan sonra emzirme ile bebeğe geçebilir. Sitomegalovirüs Hastalığı Belirtileri Yetişkinlerin yarısından fazlası sitomegalovirüs taşıyıcısı durumundadır ve yeni doğan bebeklerin %1-2 kadarında sitomegalovirüs iltihabı görülür. Sitomegalovirüs… Read More

Continue Reading

Zika Virüsü

Bebeklerde Sakatlıklar Yapabilen Zika Virüsü Dünyada Yayılmaya Devam Ediyor – Zika virüsü çoğunlukla sivrisinek sokması ile bulaşır ve insanlarda fazla ağır olmayan gribe benzer bir hastalığa neden olur. Gebelik sırasında bu hastalık olursa anne karnındaki bebekte ciddi sinir sistemi hastalıkları ortaya çıkabilir. Kısa Bir Tarih 1947 yılında doğu Afrika ülkesi Uganda’da Victoria Gölü yanında bulunan Zika ormanında bilim adamları maymunlar üzerinde sarıhumma hastalığı konusunda çalışıyorlardı. Bu çalışma sırasında maymunlarda sarıhumma virüsü yanında başka yeni bir virüse rastladılar. Bu yeni virüs yapı olarak sarıhumma nedeni olan virüslerle aynı gruptaydı ve “Zika virüsü” olarak isimlendirildi. Bu olaydan kısa bir süre sonra Zika virüsünün insanlara bulaşabildiği tespit edildi fakat büyük olasılıkla virüsün etkileri… Read More

Continue Reading
Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma Hastalığı

Toksoplazma hastalığı, (kedi mikrobu hastalığı) Toksoplazma gondi isimli bir parazit tarafından oluşturulan ve gebelik sırasında olursa anne karnındaki bebeklerde düşük ve sakatlıklar yapabilen bir hastalıktır. Toksoplazma mikrobu kedilerin dışkısı, az pişmiş et yemekleriyle veya içilen mikroplu su ile bulaşabilir. Toksoplazma hastalığını Toksoplazma gondi isimli tek hücreli parazit yaratır. Bu mikrop sadece kedilerde çoğalır, fakat kedilerde bir hastalık belirtisi görülmez. Mikrobun yumurtaları kedinin dışkısı ile dışarı çıkar ve sıklıkla dışkıya dokunan veya dışkıdan kaynaklanan yumurtaları nefes yoluyla alan insanlarda hastalık başlayabilir. Hastalığın diğer bulaşma biçimleri, besi hayvanlarının etinin az pişirilerek yenmesi veya içinde yumurta olan bir suyun içilmesidir. Evcil kediler genellikle aşılandığı için bu hastalık için tehlike oluşturmazlar, Toksoplazma mikrobunu taşıyanlar… Read More

Continue Reading