Genetik Hastalıklar ve Tanı

Üçlü Test

Bebeklerin doğum öncesinde sağlık durumunun anlaşılması için yaygın olarak başvurulan yöntemlerden biri üçlü veya dörtlü testtir. Bu tetkik yöntemi anne kanından alınan örnekte bebeğin sağlığını gösteren bazı hormon düzeylerinin saptanmasına dayanır. Üçlü veya dörtlü test ile gebeliğin ilk aylarında bazı genetik hastalıklar ve sakatlıklar için erken tanı şansı elde edilir. Bu testler yapılırken sadece anneden alınan bir kan örneği kullanılır, böylece bebeğin sağlığı için bir risk oluşmaz. Üçlü ve Dörtlü Test Nedir? Bu testlerin arkasında yatan mantık basittir; yeni doğan bebeklerde en sık görülen genetik hastalıklar üç grupta toplanabilir. Bunlar genetik bozukluklar olan Down sendromu (Trisomi 21), Edwards sendromu (Trisomi 18) ve Patau sendromu (Trisomi 13) ile merkezi sinir sistemine ait sakatlıklar… Devamı…

Continue Reading
Gebelikte Tatil ve Yolculuk

Gebelikte Tatil ve Yolculuk

Gebeliğiniz var ve tatil planları yapıyorsunuz, fakat aklınıza hep sağlık sorunları yüzünden tatilinizin zehir olacağı geliyor değil mi? Gebe kadınların dikkat etmesi gereken önemli sağlık sorunlarından bazıları da tatil günlerinde görülür. Uzun yolculuklar, düzensiz beslenme, sıcak sahiller ve deniz suyu gebelerde ciddi sağlık sorunları yaratabilir. Bu sorunlardan uzak durmak veya oluştuğu zaman baş edebilmek için önerilerimizi aşağıda okuyabilirsiniz. Tatiller Yolculuklarla Başlar Gebelikte uzun süreli yolculuklar sağlık açısından risklidir ve genel olarak önerilmez. Özellikle karayolu kullanılırsa sarsıntı, sıcak hava ve uzun süreli hareketsiz kalma gebe kadınlarda sorunlar yaratabilir. Uzun karayolu yolculukları sırasında gebelikte düşük tehditi, erken doğum tehlikesi veya kanamalar görülebilir. Bunların yanında yolculuk nedeniyle aşırı tansiyon düşüklükleri ve araç tutması da… Devamı…

Continue Reading
Kan Uyuşmazlığı

Kan Uyuşmazlığı

Bebeğin kan grubu faktörlerinden bazıları annenin kan grubu faktörleri ile uyuşmuyorsa, bebeklerde genellikle doğumdan hemen sonra kansızlık ve sarılık yapabilen kan uyuşmazlığı denilen bu hastalık görülebilir. Bu hastalık nedeniyle oluşabilecek kansızlık ve sarılık bebekte ağır hastalıklara veya zeka geriliğine neden olabilir. Doğumlardan hemen sonra bu hastalık için koruyucu aşının anneye yapılması ile sonraki gebeliklerde korunma sağlanır. Kan Uyuşmazlığı Nasıl Oluşur? Bebeğin kan grubu özellikleri anne karnında yaklaşık yedi haftalıkken diğer her türlü kalıtımsal özellik gibi baba ve annenin kan gruplarının birleşmesinden oluşacaktır. Her insanın kan gruplarını oluşturan genler bir çifttir ve bu iki genin ortak etkisi ile kan grubu belli olur. Bu genler, “A”, “B” veya “O” grupları ile Rh… Devamı…

Continue Reading
Sezaryen Sonrası Normal Doğum

Sezaryen Sonrası Normal Doğum

Sezaryenden sonra normal doğum aile tarafından bazen anne adayı için kolay göründüğü için, bazen de maddi külfeti daha az olduğu için doktora önerilebilir. Sezaryenden sonra normal doğum için beklenirken sancılar yüzünden annenin ve bebeğin yaşamının riske girdiğini unutmamak gerekli. Sezaryen sonrası normal doğumun olması için gerekli kriterleri ve kuralları göz önünde bulundurmak çok önemlidir. Normal doğumun çok zor, tehlikeli veya imkansız olduğu durumlarda sezaryen doğum tercih edilir. Sonuçta doktorlar bazen de ailenin ve müstakbel annenin yardımıyla önemli bir karar verirler; normal doğum yerine sezaryen kararı önerir. Böylece çok sorunlu olabilecek bir normal doğum yerine sezaryen yaparak anne ve bebek sağlığı açısından çok daha iyi bir sonuç elde edilmiş olur. Günümüzde… Devamı…

Continue Reading
Nöral Tüp Defektleri

Nöral Tüp Defektleri

Bebeklerin anne karnında büyümesi sırasında sinir sisteminin gelişmesi sırasında bozukluklar oluşabilir. Bu gelişimsel bozukluklar genel olarak nöral tüp defekti olarak isimlendirilir. Nöral tüp defekti (NTD) türündeki sakatlıklar Türkiye’nin bulunduğu bölgede bebeklerde yaklaşık olarak her 1000 canlı doğumda bir görülür. Bu soruna bağlı ortaya çıkan vücut yapı bozuklukları bebeğin sinir sisteminin her bölümünde olabilir. Örneğin bel kemiğinde açıklık (spina bifida), belkemiğinde oluşan bir kese içinde sıvı veya dokular olması (meningosel, meningomyelosel) beyin dokularının gelişmemesi (anensefali), kafatasının arkasındaki bir boşlukta sıvı kesesi oluşması (ensefalosel) gibi sakatlıklar görülebilir. Tanı Yöntemleri NTD bir genetik sorun yüzünden ortaya çıkmaz, bu sakatlıklar bazen küçük bir bebekte bile ultrason ile kolaylıkla görülebilen vücut yapısı bozukluklardır. Bu nedenle… Devamı…

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Faktör V Leiden Mutasyonu

Faktör V Leiden mutasyonu, insanlarda kan pıhtılaşmasını kolaylaştıran Faktör V adlı maddenin etkisini artırarak kan toplardamarları içinde aşırı pıhtılaşma oluşmasını sağlayan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık olan kişilerin vücutlarındaki toplardamarları içinde, akciğer, karaciğer ve beyin damarları içinde pıhtılaşmaya bağlı tıkanıklıklar ortaya çıkabilir. Gebelik olan kadınlarda bu hastalığa bağlı olarak gebeliğin erken haftalarında düşük görülebilir. Faktör V Leiden Mutasyonu Nasıl Olur? Kan pıhtılaşması normalde kanın damarlardan dışarı çıkmasını engelleyen bir mekanizmadır. Faktör V Leiden mutasyonu ile kan pıhtılaşmasına yardımcı olan Faktör V adlı maddenin etkisini azaltan maddelerin üretimi bozulur. Böylece Faktör V kanda daha uzun süre kalır ve kanda pıhtılaşma yaratıcı etkisi daha fazla olur. Bu hastalığın sonucu Faktör V Leiden… Devamı…

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, doğuştan kalp yapı bozukluğu, kısa boy, iskelet bozuklukları, kan pıhtılaşma bozukluğu ve tipik yüz biçimi ile birlikte görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu dünyada ortalama olarak her 2000 kişiden birinde görülür. Bu sendrom, dünyada ilk olarak 1971 yılında ABD’li çocuk kalp hastalıkları uzmanı Jacqueline Anne Noonan tarafından anlaşıldığı için bu isimle anılmaktadır. Dr. Noonan 1963 yılından itibaren kalbinde yapısal sorunlar olan çocuklarda bir grup benzer bulgular görüldüğünü fark etmiş ve bu konu üzerinde çalışmaya başlamıştı. Noonan Sendromu Neden Olur? Noonan sendromu anne ve babadan çocuklara geçebilen, baskın karakterli ve çok sayıda gende bozukluk görülen bir genetik hastalıktır. Noonan sendromu olan bir anne veya babanın çocuklarının yarısında bu sendrom… Devamı…

Continue Reading
Genetik Hastalıklar ve Tanı

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Süreci, Pierre Robin Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Gerçekte bu bulgular birbirinden bağımsız olarak değil, aşırı kısa olan çene kemiği yüzünden ortaya çıkar, bu yüzden son zamanlarda Pierre Robin sekansı (dizilimi) terimi daha sık kullanılmaya başlanmıştır. Bu sendrom bulguları daha önceden tanınsa da, ilk vakanın 1926 yılında Fransız ağız cerrahisi uzmanı Pierre Robin tarafından yayınlanması nedeniyle Pierre Robin sendromu olarak adlandırılmıştır. Pierre Robin sendromu yaklaşık olarak her 8000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Pierre Robin Sendromu Neden Olur? Günümüzdeki bilgilerin ışığında Pierre Robin sendromunun kesin… Devamı…

Continue Reading