Genetik

Klinefelter Sendromu

Klinefelter sendromu erkeklerde X cinsiyet kromozomu sayısının birden fazla olması nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom her bin erkekten birinde görülür ve ailesel geçiş özelliği yoktur. Bu sendrom 1942 yılında ABD’li Dr. Henry Klinefelter tarafından tanımlanmıştır. Klinefelter Sendromu Belirtileri Klinefelter sendromu olan bireylerde dış görünüş olarak erkek görünümü vardır. Bu sendromda bedensel olarak çok belirgin belirtiler olmayabilir ve kısırlık olsa da düzgün bir cinsel işlev olabilir. Fakat bazılarında kadınlara benzer biçimde vücut kıllarında azalma, memelerde büyüme (jinekomasti) ve kalçalarda genişleme görülebilir. Klinefelter Sendromu Tanısı Bu sendrom ilk olarak gelişme çağındaki erkek çocukların testisler ve penisin yapısal olarak küçük olması ile belli olabilir. Bu erkek çocuklar uzun boyludur, gövdeleri… Read More

Continue Reading
Genetik

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU) nadir görülen, vücutta fenilalanin adlı protein yapı taşının yüksek miktarda bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik nedenli bir hastalıktır. Fenilalanin yüksekliği yeni doğan bebeklerde birkaç ay içinde ciddi beyin hasarlarına neden olabilir. Fenilketonüri Türkiye’de, dünya ortalamasına göre oldukça fazla bir oranda, yaklaşık olarak her 5000 bebekten birinde görülür. Bu hastalığın Türkiye’de daha sık görülmesinin nedeni sık akraba evliliği olması ve yetişkinlerde taşıyıcılık durumunun bilinmemesidir. Akraba evliliği durumlarında bazı ailelerde birden fazla bebekte fenilketonüri hastalığı görülebilir. Türkiye’deki doğum sayısıyla orantılı olarak her yıl 250 kadar fenilketonüri hastalığı olan bebek doğmaktadır. Fenilketonüri Nasıl Olur? Fenilketonüri hastalığı 12. kromozomda bulunan bir gendeki bozukluk (mutasyon) nedeniyle oluşur ve bazı yetişkinler bu hastalık için… Read More

Continue Reading
Jinekolojik Muayene

Jinekolojik Muayene

Jinekolojik muayene, (pelvik muayene) kadınlarda cinsel organların yani vajina, rahim ağzı, rahim ve yumurtalıkların durumunu değerlendirmek için yapılır. Jinekolojik Muayene Neden Yapılır? Jinekolojik muayene kadınlarda aşağıdaki nedenlerle yapılabilir– Normal düzenli kontrol muayeneleri için, çoğunlukla HPV için birlikte smear (yayma) yapılır.– Vajina iltihapları (vajinitler), mantar ve bakteri iltihapları.– Şüpheli durumlarda cinsel ilişki yoluyla bulaşan hastalıkların muayenesi ve tanı için örnek alınması.– Düzensiz adet kanamaların nedeninin anlaşılması.– Cinsel ilişki sonrası kanamalarda kızlık zarı ve vajina içindeki yırtıkları görülmesi.– Bazı durumlarda gebeliğin ilk haftalarında kanama nedeni, rahim ağzı açıklığı veya dış gebelik şüphesi olan durumların anlaşılması.– İstemsiz idrar kaçırması olan durumlarda rahim ve idrar yollarındaki yapı bozukluklarını görülmesi. Jinekolojik Muayene Nasıl Yapılır? Jinekolojik… Read More

Continue Reading
Gebelikte Bulantı

Gebelikte Bulantı

Gebelikte bazen kadınlar aşırı koku, iştah kapanması ve bulantı yüzünden gıda tüketemez olmaya başlar. Bulantı bazen o kadar fazla olur ki, anne adaylarını gebelik olduğu için pişman edebilir. Gebeliğin ilk belirtilerinden biri çoğu zaman bulantıdır ve adet gecikmesi ve gebelik testi ile gebelik saptandığı ilk günlerde başlayabilir. Gebelikteki bulantının tıbbi olarak kesin nedeni belli değildir, anlaşıldığı kadarıyla gebelik sırasında beyindeki bulantı yapan bir merkez uyarılır ve burnun kokulara karşı hassasiyeti çok artar. Nedeni kesin belli olmasa da gebelik bulantısında bazı faktörler etkili olabilir. Örneğin bir kadının ilk gebeliğinde veya çoğul gebelik varsa bulantı daha fazla olabilir. Bir başka özellik de bulantıların psikolojik yönünün olması, örneğin bir gıda evde bulantı yaparken,… Read More

Continue Reading
Adet Sancısı

Adet Sancısı

Adet sancısı veya adet ağrıları, (dismenore) kadınlarda genellikle adetin ilk gününde başlayan birlikte kasıklar, bel ve bacaklara vuran ağrılar yaratan bir durumdur. Adet sancıları bazen kadınları yatağa düşürür, çalışmasını aksatır ve ilaç tedavisi gerektirebilir. Adet sancıları ile birlikte bulantı, kusma, ishal ve şiddetli baş ağrısı da görülebilir. Adet sancıları çoğu zaman adetin ilk gününde başlar ve zaman geçtikçe diğer günlerde giderek azalır. Adet sancıları erken yaşta adet görmeye başlayan, fazla adet gören, fazla kiloları olan, daha önce gebelik veya doğum yapmamış ve sigara alışkanlığı olan kadınlarda daha sık görülür. Adet Sancısı Neden Olur? Adet sancısının kesin nedeni bilinmemektedir fakat vücutta bulunan prostaglandin denilen maddenin rahimde kasılma yapması nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir.… Read More

Continue Reading
Asherman Sendromu

Asherman Sendromu

Asherman sendromu rahim içinde yapışıklıklar nedeniyle adet görme ve çocuk sahibi olmada zorluk olmasıdır. Bu durum nedeniyle bazen adetler tamamen keslebilir, gebelik oluşursa ardarda düşükler görülebilir. Asherman Sendromunun Nedenleri Asherman sendromu sıklıkla daha önce yapılan cerrahi işlemler, örneğin kürtaj, histeroskopi veya sezaryen doğum yüzünden ortaya çıkar. Bu durumun, elimizde kesin kanıtlar olmasa da, kürtaj veya normal doğum sonrasında uzun süren kanama nedeniyle keskin aletler ile uzun süre kürtaj yapılması sonrası oluştuğu düşünülmektedir. Daha nadir olarak verem mikrobu (tüberküloz) gibi bazı iltihap hastalıkları yüzünden Asherman sendromu görülebilir. Kadınların yaşı arttıkça kürtaj, doğum, sezaryen veya iltihap hastalıkları yüzünden bu sendromun görülme olasılığı artacaktır. Asherman sendromu nadiren doğuştan gelen veya radyasyon tedavisi sonra… Read More

Continue Reading
Rubella

Rubella

Rubella, (kızamıkçık) genellikle çocuklarda görülen ve hafif geçen bulaşıcı bir virüs hastalığıdır. Rubella bir kadında gebelik döneminde ortaya çıkarsa düşük olmasına veya bebekte önemli sakatlıklara neden olabilir. Rubella, virüs denilen çok basit yapılı ve antibiyotiklere yanıt vermeyen mikroplar ile oluşur ve bulaşıcı bir hastalıktır. Rubella hasta kişilerin öksürmesi veya hapşırması ile ortaya çıkan tükürük damlacıkları ile bulaşır. Hastalığın en bulaşıcı olduğu zaman döküntüler ortaya çıktıktan sonraki beş günlük dönemdir. Rubella hastalığı çocukluk döneminde yapılan aşı ile engellenebilir, bu yüzden giderek daha az sıklıkta görülmektedir. Yetişkin kadınların rubella aşısı yapılırsa aşıdan sonraki bir ay içinde gebe kalması sakıncalı olacaktır. Gebe kadınların kesinlikle rubella aşısı yaptırmaması gereklidir. Rubella Belirtileri Rubella (kızamıkçık) virüsü… Read More

Continue Reading

Marfan Sendromu

Marfan sendromu vücutta bağ dokularında zayıflık ve uzuvlarda uzama yaratan genetik bir hastalıktır. Bu sendrom çoğunlukla kalıtsaldır ve toplumda her 5000 kişide bir görülür. Bu sendromu ilk tanımlayan kişinin Fransız çocuk hastalıkları uzmanı Antoine Marfan olması nedeniyle bu isim verilmiştir. Bu sendromda ilgili gendeki bozukluk yüzünden kıkırdak ve tendon gibi bağ dokularının yapısında bulunan fibrilin adlı protein üretimi bozuktur. Bu bozukluğa bağlı olarak bazı büyüme faktörleri de fazla üretilmeye başlanır. Bu iki önemli değişiklik Marfan sendromuna özgü belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Marfan sendromu genetik olarak baskın (otozomal dominant) bir durumdur ve hasta kişilerin çocuklarının yarısında da aynı sendrom görülecektir. Marfan Sendromunda Belirtiler Sendroma ait belirtiler bebeklerde ve küçük yaştaki çocuklarda… Read More

Continue Reading
Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte Düşük Neden Olur?

Gebelikte 20 haftadan daha önce gebeliğin sonlanması yani düşük (abortus) olması, tanı konmuş gebeliklerin %15-20 kadarında görülmektedir. Düşüklerin birçok nedeni olabilir, fakat elimizdeki bilgilere göre en sık görülen düşük nedeni genetik hastalıklardır. Gebelikte düşük olduğu durumlarda en sık görülen belirtiler şiddetli kasık ağrısı, adet kanaması kadar miktarda olabilen kanama ve bazen parça düşürmektir. Bazı durumlarda bu belirtiler olmadan gebelikte sorun olduğu, örneğin bebeğin kalp atışlarının olmadığı saptanır. Düşük Nasıl Olur? Gebeliklerde özellikle ilk üç ay içinde olan düşüklerin nedeni çoğunlukla genetik hastalıklardır. Genetik sorunlar, bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında kendiliğinden oluşabilir veya anne babanın kalıtsal genetik hastalıkları bebeğe geçerek oluşabilir. Bebeklerde genetik hastalık oluşma şansı annenin 35 yaşından, babanın ise… Read More

Continue Reading